Variantai
PDHA1 variantai
Čia pateikiami 5 PDHA1 variantų su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.
| Variantas | HGVS c. | Eksonas ar intronas | Pozicija (GRCh38) | ClinVar klasifikacija | Apžvalgos būsena |
|---|---|---|---|---|---|
| A169V | c.506C>T | Eksonas 5 | 19 353 169 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| R72C | c.214C>T | Eksonas 3 | 19 350 033 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| R304X | c.910C>T | Eksonas 10 | 19 358 926 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| R378C | c.1132C>T | Eksonas 11 | 19 359 612 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| W383Sfs*6 | c.1142_1145dup | Eksonas 11 | 19 359 619 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |