Variantai
ACTA1 variantai
Čia pateikiami 39 ACTA1 variantų su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.
| Variantas | HGVS c. | Eksonas ar intronas | Pozicija (GRCh38) | ClinVar klasifikacija | Apžvalgos būsena |
|---|---|---|---|---|---|
| c.617-5C>A | Intronas 4 | 229 432 190 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.687G>C | Eksonas 5 | 229 432 115 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.990+1G>T | Intronas 6 | 229 431 720 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| C376F | c.1127G>T | Eksonas 7 | 229 431 506 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| C376S | c.1127G>C | Eksonas 7 | 229 431 506 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| D13E | c.39C>A | Eksonas 2 | 229 433 077 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| D13N | c.37G>A | Eksonas 2 | 229 433 079 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| D58N | c.172G>A | Eksonas 3 | 229 432 838 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| D181Tfs*11 | c.541del | Eksonas 4 | 229 432 344 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| D290H | c.868G>C | Eksonas 6 | 229 431 843 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| E59K | c.175G>A | Eksonas 3 | 229 432 835 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| E95K | c.283G>A | Eksonas 3 | 229 432 727 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| E102K | c.304G>A | Eksonas 3 | 229 432 706 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| E336A | c.1007A>C | Eksonas 7 | 229 431 626 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| G148R | c.442G>C | Eksonas 3 | 229 432 568 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| G148S | c.442G>A | Eksonas 3 | 229 432 568 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| G148V | c.443G>T | Eksonas 3 | 229 432 567 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| H42Y | c.124C>T | Eksonas 2 | 229 432 992 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| I73Nfs*11 | c.217dup | Eksonas 3 | 229 432 792 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| I138M | c.414C>G | Eksonas 3 | 229 432 596 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| I359L | c.1075A>C | Eksonas 7 | 229 431 558 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| L223P | c.668T>C | Eksonas 5 | 229 432 134 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| L348Q | c.1043T>A | Eksonas 7 | 229 431 590 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| M229I | c.687G>A | Eksonas 5 | 229 432 115 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| M229L | c.685A>T | Eksonas 5 | 229 432 117 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| M229R | c.686T>G | Eksonas 5 | 229 432 116 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| M229T | c.686T>C | Eksonas 5 | 229 432 116 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| M229V | c.685A>G | Eksonas 5 | 229 432 117 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| P334L | c.1001C>T | Eksonas 7 | 229 431 632 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| P334R | c.1001C>G | Eksonas 7 | 229 431 632 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| P334S | c.1000C>T | Eksonas 7 | 229 431 633 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| P369L | c.1106C>T | Eksonas 7 | 229 431 527 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| S352P | c.1054T>C | Eksonas 7 | 229 431 579 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| V37L | c.109G>T | Eksonas 2 | 229 433 007 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| V165M | c.493G>A | Eksonas 4 | 229 432 393 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| W358C | c.1074G>T | Eksonas 7 | 229 431 559 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| Y145X | c.435C>A | Eksonas 3 | 229 432 575 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| Y308C | c.923A>G | Eksonas 6 | 229 431 788 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| Y364X | c.1092del | Eksonas 7 | 229 431 540 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |