Variantai
TECTA variantai
Čia – TECTA variantas su puslapiu. Jo puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.
| Variantas | HGVS c. | Eksonas ar intronas | Pozicija (GRCh38) | ClinVar klasifikacija | Apžvalgos būsena |
|---|---|---|---|---|---|
| W1362X | c.4085G>A | Eksonas 12 | 121 146 096 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |