Variantai
MEN1 variantai
Čia pateikiami 103 MEN1 variantų su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
| Variantas | HGVS c. | Eksonas ar intronas | Pozicija (GRCh38) | ClinVar klasifikacija | Apžvalgos būsena |
|---|---|---|---|---|---|
| A176P | c.526G>C | Eksonas 3 | 64 808 019 | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| A242Hfs*6 | c.723_724del | Eksonas 4 | 64 807 610 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| A242V | c.725C>T | Eksonas 4 | 64 807 610 | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| A380Sfs*29 | c.1136dup | Eksonas 8 | 64 805 683 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| A467Gfs*59 | c.1400_1413del | Eksonas 10 | 64 804 753 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| A467Rfs*98 | c.1375_1391dup | Eksonas 10 | 64 804 775 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| c.1A>G | Eksonas 2 | 64 810 109 | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra | |
| c.1A>T | Eksonas 2 | 64 810 109 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra | |
| c.3G>A | Eksonas 2 | 64 810 107 | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra | |
| c.196_200dup | Eksonas 2 | 64 809 909 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra | |
| c.445+1G>T | Intronas 2 | 64 809 664 | Tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra | |
| c.446-2A>C | Intronas 2 | 64 808 101 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra | |
| c.446-2A>G | Intronas 2 | 64 808 101 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra | |
| c.654+1G>T | Intronas 3 | 64 807 890 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra | |
| c.655-1G>C | Intronas 3 | 64 807 681 | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra | |
| c.783+1G>A | Intronas 4 | 64 807 551 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra | |
| c.783+1G>C | Intronas 4 | 64 807 551 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra | |
| c.784-9G>A | Intronas 4 | 64 807 228 | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra | |
| c.912+1G>A | Intronas 6 | 64 807 010 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra | |
| c.913-1G>A | Intronas 6 | 64 806 369 | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra | |
| c.1049+1G>A | Intronas 7 | 64 806 231 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra | |
| c.1049+2T>C | Intronas 7 | 64 806 230 | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra | |
| c.1306T>C | Eksonas 9 | 64 805 078 | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra | |
| c.1350+1_1350+11del | Intronas 9 | 64 805 022 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra | |
| c.1351-2A>C | Intronas 9 | 64 804 818 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra | |
| c.1351-2A>G | Intronas 9 | 64 804 818 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra | |
| C241R | c.721T>C | Eksonas 4 | 64 807 614 | Tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| C421Y | c.1262G>A | Eksonas 9 | 64 805 122 | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| D70Pfs*51 | c.202_206dup | Eksonas 2 | 64 809 903 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| D153V | c.458A>T | Eksonas 3 | 64 808 087 | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| D350V | c.1049A>T | Eksonas 7 | 64 806 232 | Tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| D418Afs*26 | c.1253_1256del | Eksonas 9 | 64 805 127 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| D418N | c.1252G>A | Eksonas 9 | 64 805 132 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| E45D | c.135G>C | Eksonas 2 | 64 809 975 | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| E45K | c.133G>A | Eksonas 2 | 64 809 977 | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| E336Gfs*31 | c.1006dup | Eksonas 7 | 64 806 274 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| E363del | c.1087_1089del | Eksonas 8 | 64 805 730 | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| E392Sfs*53 | c.1174del | Eksonas 8 | 64 805 645 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| E477X | c.1429G>T | Eksonas 10 | 64 804 738 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| E486X | c.1456G>T | Eksonas 10 | 64 804 711 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| F134Lfs*51 | c.402del | Eksonas 2 | 64 809 707 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| F447S | c.1340T>C | Eksonas 9 | 64 805 044 | Tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| G156R | c.466G>C | Eksonas 3 | 64 808 079 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| G202Afs*22 | c.605del | Eksonas 3 | 64 807 939 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| G225R | c.673G>A | Eksonas 4 | 64 807 662 | Tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| G401Vfs*44 | c.1202del | Eksonas 9 | 64 805 181 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| G531Vfs*28 | c.1590del | Eksonas 10 | 64 804 576 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| H139Pfs*46 | c.416del | Eksonas 2 | 64 809 693 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| H139Q | c.417C>A | Eksonas 2 | 64 809 693 | Tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| H181R | c.542A>G | Eksonas 3 | 64 808 003 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| H317Y | c.949C>T | Eksonas 7 | 64 806 332 | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| I85Sfs*33 | c.249_252del | Eksonas 2 | 64 809 857 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| I85Yfs*32 | c.252dup | Eksonas 2 | 64 809 857 | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| I348N | c.1043T>A | Eksonas 7 | 64 806 238 | Tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| K120del | c.358_360del | Eksonas 2 | 64 809 749 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| K517Efs*14 | c.1548dup | Eksonas 10 | 64 804 618 | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| K557del | c.1670_1672del | Eksonas 10 | 64 804 494 | Tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| L3X | c.6del | Eksonas 2 | 64 810 103 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| L22R | c.65T>G | Eksonas 2 | 64 810 045 | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| L103Cfs*16 | c.307del | Eksonas 2 | 64 809 802 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| L168P | c.503T>C | Eksonas 3 | 64 808 042 | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| L223P | c.668T>C | Eksonas 4 | 64 807 667 | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| L264P | c.791T>C | Eksonas 5 | 64 807 212 | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| L266Cfs*15 | c.796del | Eksonas 5 | 64 807 206 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| N374Tfs*3 | c.1119del | Eksonas 8 | 64 805 700 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| P12R | c.35C>G | Eksonas 2 | 64 810 075 | Tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| P71Afs*45 | c.211_212del | Eksonas 2 | 64 809 897 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| P277H | c.830C>A | Eksonas 6 | 64 807 093 | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| Q96X | c.286C>T | Eksonas 2 | 64 809 824 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| Q209Rfs*15 | c.625del | Eksonas 3 | 64 807 919 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| Q258X | c.772C>T | Eksonas 4 | 64 807 563 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| Q339Afs*28 | c.1013dup | Eksonas 7 | 64 806 267 | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| Q349X | c.1045C>T | Eksonas 7 | 64 806 236 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| Q400X | c.1198C>T | Eksonas 9 | 64 805 186 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| Q450H | c.1350G>C | Eksonas 9 | 64 805 034 | Tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| Q453X | c.1357C>T | Eksonas 10 | 64 804 810 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| Q578X | c.1732C>T | Eksonas 10 | 64 804 435 | Tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| R14Lfs*105 | c.41_42delinsT | Eksonas 2 | 64 810 068 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| R92Afs*27 | c.274del | Eksonas 2 | 64 809 835 | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| R108Sfs*9 | c.320dup | Eksonas 2 | 64 809 789 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| R415X | c.1243C>T | Eksonas 9 | 64 805 141 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| R460X | c.1378C>T | Eksonas 10 | 64 804 789 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| R479Gfs*78 | c.1435_1441del | Eksonas 10 | 64 804 725 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| R516Gfs*43 | c.1546del | Eksonas 10 | 64 804 620 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| R516Pfs*15 | c.1546dup | Eksonas 10 | 64 804 620 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| R527X | c.1579C>T | Eksonas 10 | 64 804 588 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| S38F | c.113C>T | Eksonas 2 | 64 809 997 | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| S253X | c.758C>A | Eksonas 4 | 64 807 577 | Tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| S555N | c.1664G>A | Eksonas 10 | 64 804 503 | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| S572X | c.1715C>A | Eksonas 10 | 64 804 452 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| T210Sfs*13 | c.628_631del | Eksonas 3 | 64 807 913 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| V80Wfs*39 | c.238del | Eksonas 2 | 64 809 871 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| V215M | c.643G>A | Eksonas 3 | 64 807 902 | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| V537Cfs*22 | c.1609del | Eksonas 10 | 64 804 557 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| W126Mfs*54 | c.374dup | Eksonas 2 | 64 809 735 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| W183X | c.548G>A | Eksonas 3 | 64 807 997 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| W198X | c.594G>A | Eksonas 3 | 64 807 951 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| W341X | c.1022G>A | Eksonas 7 | 64 806 259 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| W436C | c.1308G>T | Eksonas 9 | 64 805 076 | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| W436R | c.1306T>A | Eksonas 9 | 64 805 078 | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |