Variantai
CTLA4 variantai
Čia pateikiami 15 CTLA4 variantų su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.
| Variantas | HGVS c. | Eksonas ar intronas | Pozicija (GRCh38) | ClinVar klasifikacija | Apžvalgos būsena |
|---|---|---|---|---|---|
| A121Pfs*23 | c.361del | Eksonas 2 | 203 870 834 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| C35X | c.105C>A | Eksonas 1 | 203 868 047 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| D153N | c.457G>A | Eksonas 2 | 203 870 933 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| L24Pfs*35 | c.71_72del | Eksonas 1 | 203 868 009 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| L28Ffs*44 | c.75del | Eksonas 1 | 203 868 016 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| L28Sfs*32 | c.81dup | Eksonas 1 | 203 868 017 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| P32Ffs*29 | c.94_101delinsTTCTCTTCATCA | Eksonas 1 | 203 868 036 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| P136A | c.406C>G | Eksonas 2 | 203 870 882 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| P136L | c.407C>T | Eksonas 2 | 203 870 883 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| P136S | c.406C>T | Eksonas 2 | 203 870 882 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| P137L | c.410C>T | Eksonas 2 | 203 870 886 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| P137R | c.410C>G | Eksonas 2 | 203 870 886 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| R51X | c.151C>T | Eksonas 2 | 203 870 627 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| R75W | c.223C>T | Eksonas 2 | 203 870 699 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| Y139C | c.416A>G | Eksonas 2 | 203 870 892 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |