Variantai

PALB2 variantai

Čia pateikiami 552 PALB2 variantų su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.

Variantas	HGVS c.	Eksonas ar intronas	Pozicija (GRCh38)	ClinVar klasifikacija	Apžvalgos būsena
A842Sfs*7	c.2524_2535delinsTCAGA	Eksonas 6	23 629 255	Patogeninis	3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.108+1_108+2insC		Intronas 2	23 638 068	Tikriausiai patogeninis	3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.2559C>T		Eksonas 6	23 629 231	Tikriausiai patogeninis	3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.3350+4A>G		Intronas 12	23 607 860	Tikriausiai patogeninis	3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.3549C>A		Eksonas 13	23 603 471	Patogeninis	3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
E3X	c.7G>T	Eksonas 1	23 641 151	Patogeninis	3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
E178Nfs*15	c.532del	Eksonas 4	23 636 013	Patogeninis	3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
G1121Vfs*3	c.3362del	Eksonas 13	23 603 657	Tikriausiai patogeninis	3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
L531Cfs*30	c.1592del	Eksonas 4	23 634 953	Patogeninis	3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
N280Tfs*8	c.839del	Eksonas 4	23 635 706	Patogeninis	3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
N930Ifs*6	c.2787_2788dup	Eksonas 8	23 624 054	Patogeninis	3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
Q228X	c.682C>T	Eksonas 4	23 635 864	Patogeninis	3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
Q692X	c.2074C>T	Eksonas 5	23 630 080	Tikriausiai patogeninis	3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
R1117K	c.3350G>A	Eksonas 12	23 607 864	Patogeninis	3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
S172Gfs*4	c.514_517del	Eksonas 4	23 636 028	Patogeninis	3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
W1038X	c.3113G>A	Eksonas 10	23 621 362	Patogeninis	3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
A245Gfs*34	c.734del	Eksonas 4	23 635 811	Patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
A385Qfs*39	c.1152del	Eksonas 4	23 635 393	Patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
A406Qfs*18	c.1216del	Eksonas 4	23 635 329	Patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
A736Pfs*28	c.2205del	Eksonas 5	23 629 948	Patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
A995Cfs*16	c.2982dup	Eksonas 9	23 622 982	Patogeninis / tikriausiai patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
A1063Pfs*12	c.3186del	Eksonas 11	23 614 018	Patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.1A>G		Eksonas 1	23 641 157	Patogeninis / tikriausiai patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.2T>C		Eksonas 1	23 641 156	Patogeninis / tikriausiai patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.2T>G		Eksonas 1	23 641 156	Patogeninis / tikriausiai patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.3G>A		Eksonas 1	23 641 155	Patogeninis / tikriausiai patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.18G>T		Eksonas 1	23 641 140	Patogeninis / tikriausiai patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.48+1G>A		Intronas 1	23 641 109	Tikriausiai patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.48+1G>T		Intronas 1	23 641 109	Tikriausiai patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.48G>A		Eksonas 1	23 641 110	Patogeninis / tikriausiai patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.76del		Eksonas 2	23 638 101	Patogeninis / tikriausiai patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.108+1G>A		Intronas 2	23 638 069	Patogeninis / tikriausiai patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.108+2T>G		Intronas 2	23 638 068	Patogeninis / tikriausiai patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.109-1G>A		Intronas 2	23 637 953	Patogeninis / tikriausiai patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.109-2A>G		Intronas 2	23 637 954	Patogeninis / tikriausiai patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.109-2A>T		Intronas 2	23 637 954	Tikriausiai patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.109-12T>A		Intronas 2	23 637 964	Patogeninis / tikriausiai patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.211+1G>A		Intronas 3	23 637 849	Tikriausiai patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.211+1G>T		Intronas 3	23 637 849	Tikriausiai patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.503C>G		Eksonas 4	23 636 043	Patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.693del		Eksonas 4	23 635 852	Patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.1226dup		Eksonas 4	23 635 319	Patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.1227T>A		Eksonas 4	23 635 319	Patogeninis / tikriausiai patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.1535dup		Eksonas 4	23 635 010	Patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.1536C>G		Eksonas 4	23 635 010	Patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.1553C>A		Eksonas 4	23 634 993	Patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.1653T>G		Eksonas 4	23 634 893	Patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.1675C>T		Eksonas 4	23 634 871	Patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.1685-1G>C		Intronas 4	23 630 470	Tikriausiai patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.1685-2A>G		Intronas 4	23 630 471	Tikriausiai patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.1725G>A		Eksonas 5	23 630 429	Patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.1919C>G		Eksonas 5	23 630 235	Patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.2056del		Eksonas 5	23 630 097	Patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.2514+1G>A		Intronas 5	23 629 639	Tikriausiai patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.2514+1G>C		Intronas 5	23 629 639	Tikriausiai patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.2515-1G>A		Intronas 5	23 629 276	Tikriausiai patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.2515-1G>T		Intronas 5	23 629 276	Patogeninis / tikriausiai patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.2694G>A		Eksonas 7	23 626 290	Patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.2711G>A		Eksonas 7	23 626 273	Patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.2717G>A		Eksonas 7	23 626 267	Patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.2735G>A		Eksonas 7	23 626 249	Patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.2747_2748+4del		Intronas 7	23 626 231	Patogeninis / tikriausiai patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.2748+1G>A		Intronas 7	23 626 235	Patogeninis / tikriausiai patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.2748+1G>C		Intronas 7	23 626 235	Patogeninis / tikriausiai patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.2748+1G>T		Intronas 7	23 626 235	Patogeninis / tikriausiai patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.2749-1G>T		Intronas 7	23 624 095	Tikriausiai patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.2749-2A>C		Intronas 7	23 624 096	Tikriausiai patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.2834+1G>A		Intronas 8	23 624 008	Patogeninis / tikriausiai patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.2834+1G>T		Intronas 8	23 624 008	Patogeninis / tikriausiai patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.2834+2T>A		Intronas 8	23 624 007	Patogeninis / tikriausiai patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.2834+2T>C		Intronas 8	23 624 007	Patogeninis / tikriausiai patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.2835-1G>A		Intronas 8	23 623 131	Tikriausiai patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.2835-1G>C		Intronas 8	23 623 131	Patogeninis / tikriausiai patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.2835-2A>G		Intronas 8	23 623 132	Tikriausiai patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.2996+1G>T		Intronas 9	23 622 968	Tikriausiai patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.3113+1G>A		Intronas 10	23 621 361	Tikriausiai patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.3113+5G>C		Intronas 10	23 621 357	Patogeninis / tikriausiai patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.3114-1G>A		Intronas 10	23 614 092	Patogeninis / tikriausiai patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.3114-2A>G		Intronas 10	23 614 093	Tikriausiai patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.3114G>A		Eksonas 11	23 614 091	Patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.3164dup		Eksonas 11	23 614 040	Patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.3201+1G>A		Intronas 11	23 614 003	Patogeninis / tikriausiai patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.3201+1G>C		Intronas 11	23 614 003	Patogeninis / tikriausiai patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.3201+1G>T		Intronas 11	23 614 003	Patogeninis / tikriausiai patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.3202-1G>A		Intronas 11	23 608 013	Patogeninis / tikriausiai patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.3202-1G>C		Intronas 11	23 608 013	Patogeninis / tikriausiai patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.3202-2A>C		Intronas 11	23 608 014	Patogeninis / tikriausiai patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.3202-2A>G		Intronas 11	23 608 014	Patogeninis / tikriausiai patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.3350+1G>A		Intronas 12	23 607 863	Patogeninis / tikriausiai patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.3350+2C>G		Intronas 12	23 607 862	Tikriausiai patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.3350+5G>A		Intronas 12	23 607 859	Patogeninis / tikriausiai patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.3351-1G>A		Intronas 12	23 603 670	Patogeninis / tikriausiai patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.3351-1G>C		Intronas 12	23 603 670	Patogeninis / tikriausiai patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.3351-2A>G		Intronas 12	23 603 671	Patogeninis / tikriausiai patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.3477G>A		Eksonas 13	23 603 543	Patogeninis / tikriausiai patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.3492G>A		Eksonas 13	23 603 528	Patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
C77Vfs*100	c.229del	Eksonas 4	23 636 316	Patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
C396Lfs*5	c.1186dup	Eksonas 4	23 635 359	Patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
C396X	c.1188C>A	Eksonas 4	23 635 358	Patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
C756Wfs*21	c.2255_2267dup	Eksonas 5	23 629 886	Patogeninis	2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra