Variantai
ANO5 variantai
Čia pateikiami 16 ANO5 variantų su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.
| Variantas | HGVS c. | Eksonas ar intronas | Pozicija (GRCh38) | ClinVar klasifikacija | Apžvalgos būsena |
|---|---|---|---|---|---|
| A432G | c.1295C>G | Eksonas 13 | 22 255 485 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| c.41-1G>A | Intronas 1 | 22 203 803 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.1898+1G>A | Intronas 17 | 22 263 044 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| D81G | c.242A>G | Eksonas 5 | 22 221 158 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| E36Dfs*7 | c.108_109del | Eksonas 3 | 22 211 278 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| F578S | c.1733T>C | Eksonas 16 | 22 262 231 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| F835del | c.2503_2505del | Eksonas 21 | 22 276 180 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| G231V | c.692G>T | Eksonas 8 | 22 236 206 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| K102Vfs*2 | c.304_308del | Eksonas 6 | 22 225 988 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| L330Ffs*6 | c.989dup | Eksonas 10 | 22 250 345 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| N64Kfs*15 | c.191dup | Eksonas 5 | 22 221 100 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| R50X | c.148C>T | Eksonas 4 | 22 218 255 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| R58W | c.172C>T | Eksonas 4 | 22 218 279 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| R484C | c.1450C>T | Eksonas 15 | 22 259 561 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| R758C | c.2272C>T | Eksonas 20 | 22 274 605 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| Y673C | c.2018A>G | Eksonas 18 | 22 270 431 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |