Variantai
COCH variantai
Čia pateikiami 6 COCH variantų su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.
| Variantas | HGVS c. | Pozicija (GRCh38) | ClinVar klasifikacija | Apžvalgos būsena |
|---|---|---|---|---|
| G87A | c.260G>C | 30 878 831 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| G87E | c.260G>A | 30 878 831 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| G87V | c.260G>T | 30 878 831 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| G87W | c.259G>T | 30 878 830 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| G88E | c.263G>A | 30 878 834 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| P51S | c.151C>T | 30 877 640 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |