Variantai
RMRP variantai
Čia pateikiami 19 RMRP variantų su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.
| Variantas | Eksonas ar intronas | Pozicija (GRCh38) | ClinVar klasifikacija | Apžvalgos būsena |
|---|---|---|---|---|
| n.2_3insCTCTGTGAAGCTGAGGACGTGG | Eksonas 1 | 35 658 016 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| n.3_4insGAAGCTGAGGACGTGGT | Eksonas 1 | 35 658 015 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| n.36C>A | Eksonas 1 | 35 657 983 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| n.36C>T | Eksonas 1 | 35 657 983 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| n.147G>A | Eksonas 1 | 35 657 872 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| n.181G>A | Eksonas 1 | 35 657 838 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| n.194G>A193G-A | Eksonas 1 | 35 657 825 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| n.196C>T195C-T | Eksonas 1 | 35 657 823 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| n.212C>G | Eksonas 1 | 35 657 807 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| n.219A>G218A-G | Eksonas 1 | 35 657 800 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| n.221T>C | Eksonas 1 | 35 657 798 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| n.231C>T | Eksonas 1 | 35 657 788 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| n.243A>C | Eksonas 1 | 35 657 776 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| n.243A>G | Eksonas 1 | 35 657 776 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| n.257_266del | Eksonas 1 | 35 657 752 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| n.263G>C | Eksonas 1 | 35 657 756 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| n.263G>T262G-T | Eksonas 1 | 35 657 756 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| rs1554651423 | 35 658 021 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| rs1554651544 | 35 658 035 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |