Variantai
CDKL5 variantai
Čia pateikiami 33 CDKL5 variantų su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
| Variantas | HGVS c. | Eksonas ar intronas | Pozicija (GRCh38) | ClinVar klasifikacija | Apžvalgos būsena |
|---|---|---|---|---|---|
| A40V | c.119C>T | Eksonas 4 | 18 564 496 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| A157P | c.469G>C | Eksonas 8 | 18 584 268 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| A157V | c.470C>T | Eksonas 8 | 18 584 269 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| c.146-1G>A | Intronas 4 | 18 575 353 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.2151A>G | Eksonas 14 | 18 609 569 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| C30Y | c.89G>A | Eksonas 3 | 18 510 844 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| C152R | c.454T>C | Eksonas 7 | 18 581 941 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| D193G | c.578A>G | Eksonas 9 | 18 587 977 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| D193V | c.578A>T | Eksonas 9 | 18 587 977 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| E74X | c.220G>T | Eksonas 5 | 18 575 428 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| E416Vfs*2 | c.1247_1248del | Eksonas 12 | 18 604 168 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| F13S | c.38T>C | Eksonas 2 | 18 507 134 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| G20V | c.59G>T | Eksonas 2 | 18 507 155 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| G22E | c.65G>A | Eksonas 3 | 18 510 820 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| H124Qfs*2 | c.372_385del | Eksonas 6 | 18 579 935 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| I72T | c.215T>C | Eksonas 5 | 18 575 423 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| L97P | c.290T>C | Eksonas 6 | 18 579 855 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| L182P | c.545T>C | Eksonas 8 | 18 584 344 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| L405Tfs*89 | c.1211_1212dup | Eksonas 12 | 18 604 131 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| N71D | c.211A>G | Eksonas 5 | 18 575 419 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| Q219P | c.656A>C | Eksonas 9 | 18 588 055 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| Q219R | c.656A>G | Eksonas 9 | 18 588 055 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| Q834X | c.2500C>T | Eksonas 18 | 18 628 374 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| Q929X | c.2785C>T | Eksonas 18 | 18 628 659 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| R178Q | c.533G>A | Eksonas 8 | 18 584 332 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| R948X | c.2842C>T | Eksonas 18 | 18 628 716 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| S438Qfs*25 | c.1311dup | Eksonas 12 | 18 604 234 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| T288R | c.863C>G | Eksonas 11 | 18 598 499 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| V718M | c.2152G>A | Eksonas 14 | 18 609 570 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| Y24C | c.71A>G | Eksonas 3 | 18 510 826 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| Y117X | c.351T>A | Eksonas 6 | 18 579 916 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| Y171X | c.513C>A | Eksonas 8 | 18 584 312 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| Y941Ifs*12 | c.2821del | Eksonas 18 | 18 628 694 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |