Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

TSC2

TSC complex subunit 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
16p13.3
Koordinatės
Chromosoma 16: 2 047 985–2 089 491 (GRCh38)
Eksonai
42 eksonų per 41,5 kb
Baltymas
1 807 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
tuberin, LAM, PPP1R160
Ankstesni simboliai
TSC4
MANE Select transkriptas
ENST00000219476.9NM_000548.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Tuberozinė sklerozė

    • Autosominis dominantinis

      Paveldima liga, pasireiškianti priepuoliais, intelekto sutrikimu, vystymosi vėlavimu ir odos bei akių pažaidomis. Pirmieji požymiai paprastai atsiranda kūdikystėje ar vaikystėje, tačiau retais atvejais gali neatsirasti iki antrosios ar trečiosios dešimtmečio.

      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      • Įtrauktas į ACMG antrinių rezultatų sąrašą
      Ką duoda žinojimas

      mTOR inhibitoriai, priešepilepsiniai vaistai, stebėjimo tyrimai vaizdiniais metodais, komplikacijų chirurginis gydymas

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas TSC2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
  • Variantai su puslapiu
Chromosoma 16, su skliaustu, kur yra TSC2. TSC2 ir dar 50 genų šalia jo chromosomoje 16, nuo 1 568 738 iki 2 568 737.Chromosoma 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.31,6 Mb1,8 Mb2 Mb2,2 Mb2,4 MbIFT140: 1 510 427–1 612 082, atvirkštinė grandinėIFT140CRAMP1: 1 612 337–1 677 908, tiesioginė grandinėCRAMP1: 1 632 259–1 686 715, tiesioginė grandinėJPT2: 1 678 256–1 702 859, tiesioginė grandinėJPT2MAPK8IP3: 1 706 166–1 770 374, tiesioginė grandinėNME3: 1 770 317–1 771 746, atvirkštinė grandinėMRPS34: 1 771 889–1 773 487, atvirkštinė grandinėEME2: 1 772 283–1 781 708, tiesioginė grandinėSPSB3: 1 776 710–1 793 700, atvirkštinė grandinėNUBP2: 1 782 932–1 789 189, tiesioginė grandinėNUBP2IGFALS: 1 790 227–1 794 971, atvirkštinė grandinėIGFALSHAGH: 1 795 620–1 827 187, atvirkštinė grandinėHAGHFAHD1: 1 826 967–1 842 053, tiesioginė grandinėFAHD1MEIOB: 1 833 986–1 884 294, atvirkštinė grandinėMEIOBHS3ST6: 1 911 475–1 918 415, atvirkštinė grandinėHS3ST6MSRB1: 1 935 685–1 943 270, atvirkštinė grandinėMSRB1RPL3L: 1 943 791–1 957 606, atvirkštinė grandinėNDUFB10: 1 959 500–1 962 105, tiesioginė grandinėRPS2: 1 961 987–1 965 510, atvirkštinė grandinėRNF151: 1 966 823–1 968 975, tiesioginė grandinėTBL3: 1 971 972–1 983 056, tiesioginė grandinėTBL3NOXO1: 1 978 912–1 984 636, atvirkštinė grandinėGFER: 1 983 699–1 987 749, tiesioginė grandinėGFERSYNGR3: 1 989 637–1 994 275, tiesioginė grandinėZNF598: 1 997 654–2 009 821, atvirkštinė grandinėZNF598NPW: 2 009 926–2 020 755, tiesioginė grandinėNPWNHERF2: 2 025 356–2 039 026, tiesioginė grandinėNHERF2NTHL1: 2 039 814–2 047 866, atvirkštinė grandinėNTHL1TSC2: 2 047 985–2 089 491, tiesioginė grandinėTSC2PKD1: 2 088 708–2 135 898, atvirkštinė grandinėPKD1RAB26: 2 140 803–2 154 165, tiesioginė grandinėRAB26TRAF7: 2 155 692–2 178 129, tiesioginė grandinėTRAF7CASKIN1: 2 177 180–2 196 788, atvirkštinė grandinėCASKIN1MLST8: 2 204 248–2 209 453, tiesioginė grandinėMLST8BRICD5: 2 209 252–2 210 905, atvirkštinė grandinėBRICD5PGP: 2 211 593–2 214 846, atvirkštinė grandinėPGPE4F1: 2 223 440–2 235 743, tiesioginė grandinėDNASE1L2: 2 235 816–2 238 711, tiesioginė grandinėECI1: 2 239 376–2 252 300, atvirkštinė grandinėRNPS1: 2 253 116–2 268 413, atvirkštinė grandinėRNPS1ABCA3: 2 275 878–2 340 788, atvirkštinė grandinėABCA3CCNF: 2 429 394–2 458 913, tiesioginė grandinėCCNFTEDC2: 2 460 085–2 464 963, tiesioginė grandinėTEDC2NTN3: 2 471 286–2 474 145, tiesioginė grandinėNTN3TBC1D24: 2 475 051–2 509 671, tiesioginė grandinėTBC1D24: 2 496 032–2 520 218, tiesioginė grandinėATP6V0C: 2 513 713–2 520 218, tiesioginė grandinė: 2 513 965–2 527 955, tiesioginė grandinėAMDHD2: 2 520 340–2 531 422, tiesioginė grandinėCEMP1: 2 530 035–2 531 417, atvirkštinė grandinėPDPK1: 2 537 969–2 603 190, tiesioginė grandinėPDPK1TSC2 diagrama: 42 eksonų, chromosoma 16, tiesioginė grandisEkson 2: 23 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 19 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 18 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 21 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 18 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 20 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 24 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 22 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 28 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 23 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 22 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 22 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 18 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 31 žinoma su liga susijusi vietaEkson 23: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 24: 26 žinomų su liga susijusių vietųEkson 25: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 26: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 27: 32 žinomų su liga susijusių vietųEkson 28: 28 žinomų su liga susijusių vietųEkson 29: 19 žinomų su liga susijusių vietųEkson 30: 25 žinomų su liga susijusių vietųEkson 31: 41 žinoma su liga susijusi vietaEkson 32: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 33: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 34: 86 žinomų su liga susijusių vietųEkson 35: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 36: 22 žinomų su liga susijusių vietųEkson 37: 43 žinomų su liga susijusių vietųEkson 38: 35 žinomų su liga susijusių vietųEkson 39: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 40: 19 žinomų su liga susijusių vietųEkson 41: 29 žinomų su liga susijusių vietųEkson 42: 11 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 2 047 985–2 048 065, 81 bazėEksonas 2: 2 048 587–2 048 753, 167 bazių. 3 variantų su puslapiais eksone 2. IšvardytiEksonas 3: 2 050 400–2 050 486, 87 baziųEksonas 4: 2 053 342–2 053 452, 111 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 4. IšvardytiEksonas 5: 2 054 296–2 054 440, 145 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 5. IšvardytiEksonas 6: 2 055 402–2 055 519, 118 bazių. 4 variantų su puslapiais eksone 6. IšvardytiEksonas 7: 2 056 196–2 056 244, 49 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 7. IšvardytiEksonas 8: 2 056 644–2 056 769, 126 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 8. IšvardytiEksonas 9: 2 057 105–2 057 178, 74 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 9. IšvardytiEksonas 10: 2 058 747–2 058 873, 127 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 10. IšvardytiEksonas 11: 2 060 670–2 060 813, 144 bazių. 5 variantų su puslapiais eksone 11. IšvardytiEksonas 12: 2 061 871–2 062 008, 138 bazių. 4 variantų su puslapiais eksone 12. IšvardytiEksonas 13: 2 062 497–2 062 600, 104 bazių. 3 variantų su puslapiais eksone 13. IšvardytiEksonas 14: 2 062 972–2 063 053, 82 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 14. IšvardytiEksonas 15: 2 064 272–2 064 427, 156 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 15. IšvardytiEksonas 16: 2 065 519–2 065 635, 117 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 16. IšvardytiEksonas 17: 2 070 456–2 070 578, 123 bazių. 3 variantų su puslapiais eksone 17. IšvardytiEksonas 18: 2 071 510–2 071 616, 107 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 18. IšvardytiEksonas 19: 2 071 784–2 071 934, 151 bazė. 4 variantų su puslapiais eksone 19. IšvardytiEksonas 20: 2 072 241–2 072 363, 123 bazių. 5 variantų su puslapiais eksone 20. IšvardytiEksonas 21: 2 072 849–2 072 983, 135 bazių. 4 variantų su puslapiais eksone 21. IšvardytiEksonas 22: 2 074 200–2 074 389, 190 bazių. 4 variantų su puslapiais eksone 22. IšvardytiEksonas 23: 2 075 799–2 075 892, 94 baziųEksonas 24: 2 076 068–2 076 170, 103 bazių. 4 variantų su puslapiais eksone 24. IšvardytiEksonas 25: 2 076 491–2 076 585, 95 bazių. 3 variantų su puslapiais eksone 25. IšvardytiEksonas 26: 2 077 598–2 077 726, 129 baziųEksonas 27: 2 079 032–2 079 196, 165 bazių. 3 variantų su puslapiais eksone 27. IšvardytiEksonas 28: 2 079 276–2 079 428, 153 bazių. 8 variantų su puslapiais eksone 28. IšvardytiEksonas 29: 2 079 557–2 079 669, 113 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 29. IšvardytiEksonas 30: 2 080 165–2 080 377, 213 bazių. 4 variantų su puslapiais eksone 30. IšvardytiEksonas 31: 2 081 595–2 081 798, 204 bazių. 10 variantų su puslapiais eksone 31. IšvardytiEksonas 32: 2 082 436–2 082 504, 69 baziųEksonas 33: 2 083 695–2 083 816, 122 baziųEksonas 34: 2 084 228–2 084 715, 488 bazių. 15 variantų su puslapiais eksone 34. IšvardytiEksonas 35: 2 084 951–2 085 026, 76 bazių. 4 variantų su puslapiais eksone 35. IšvardytiEksonas 36: 2 085 230–2 085 322, 93 bazių. 8 variantų su puslapiais eksone 36. IšvardytiEksonas 37: 2 086 193–2 086 379, 187 bazių. 7 variantų su puslapiais eksone 37. IšvardytiEksonas 38: 2 086 732–2 086 871, 140 bazių. 6 variantų su puslapiais eksone 38. IšvardytiEksonas 39: 2 087 863–2 087 941, 79 bazių. 4 variantų su puslapiais eksone 39. IšvardytiEksonas 40: 2 088 048–2 088 139, 92 bazių. 3 variantų su puslapiais eksone 40. IšvardytiEksonas 41: 2 088 227–2 088 325, 99 bazių. 11 variantų su puslapiais eksone 41. IšvardytiEksonas 42: 2 088 446–2 089 491, 1 046 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 42. Išvardyti125425′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 6,4 kb iš 41,5 kb geno; 5 424 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito TSC2

1 047

TSC2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 41,5 kb TSC2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 6,4 kb eksonų.

Variantų su puslapiais (209)

Čia pateikiami TSC2 variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.

VariantasHGVS c.Eksonas ar intronasPozicija (GRCh38)ClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
A889Vc.2666C>TEksonas 242 076 094Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.138+5G>AIntronas 22 048 758Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.139-1G>AIntronas 22 050 399Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.139-2A>GIntronas 22 050 398Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.225+1G>AIntronas 32 050 487Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.336+1G>TIntronas 42 053 453Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.336+5G>CIntronas 42 053 457Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.337-1G>AIntronas 42 054 295Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.481+1G>AIntronas 52 054 441Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.599+1G>AIntronas 62 055 520Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra

Žr. visus 209 TSC2 variantų →

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). TSC2 genas: TSC complex subunit 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/tsc2

Vancouver

Dante Labs. TSC2 genas: TSC complex subunit 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/tsc2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test