Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

ALK

ALK receptor tyrosine kinase

Santrauka

Citogenetinė vieta
2p23.2-p23.1
Koordinatės
Chromosoma 2: 29 192 774–29 921 586 (GRCh38)
Eksonai
29 eksonų per 728,8 kb
Baltymas
1 620 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
CD246, ALK1
MANE Select transkriptas
ENST00000389048.8NM_004304.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Neuroblastomos predispozicija (ALK ir PHOX2B)

    • Neuroblastomos jautrumas 3 (ALK)Autosominis dominantinis

      Germinaliniai ALK variantai, predisponuojantys neuroblastomai kūdikystėje ir vaikystėje.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Pilvo ultragarsinis tyrimas ir šlapimo katecholaminų tyrimas ankstyvoje vaikystėje.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas ALK

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 2, su skliaustu, kur yra ALK. ALK ir dar 11 genų šalia jo chromosomoje 2, nuo 28 463 961 iki 30 650 399.Chromosoma 22p23.2-p23.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.328,5 Mb29 Mb29,5 Mb30 Mb30,5 MbPLB1: 28 457 145–28 645 904, tiesioginė grandinėPLB1PPP1CB: 28 751 079–28 802 964, tiesioginė grandinėPPP1CBSPDYA: 28 782 517–28 850 611, tiesioginė grandinėSPDYATRMT61B: 28 798 308–28 870 392, atvirkštinė grandinėTRMT61BWDR43: 28 894 611–28 948 926, tiesioginė grandinėWDR43TOGARAM2: 28 956 506–29 052 236, tiesioginė grandinėTOGARAM2PCARE: 29 060 976–29 074 566, atvirkštinė grandinėPCARECLIP4: 29 095 545–29 199 777, tiesioginė grandinėCLIP4ALK: 29 192 774–29 921 586, atvirkštinė grandinėALKYPEL5: 30 146 555–30 160 538, tiesioginė grandinėYPEL5LBH: 30 231 531–30 325 821, tiesioginė grandinėLBHLCLAT1: 30 447 212–30 644 225, tiesioginė grandinėLCLAT1ALK diagrama: 29 eksonų, chromosoma 2, atvirkštinė grandisEkson 25: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 23: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 29: 29 192 774–29 193 922, 1 149 baziųEksonas 28: 29 196 770–29 196 860, 91 bazėEksonas 27: 29 197 542–29 197 676, 135 baziųEksonas 26: 29 207 171–29 207 272, 102 baziųEksonas 25: 29 209 786–29 209 878, 93 baziųEksonas 24: 29 213 984–29 214 081, 98 baziųEksonas 23: 29 220 706–29 220 835, 130 baziųEksonas 22: 29 222 344–29 222 408, 65 baziųEksonas 21: 29 222 517–29 222 607, 91 bazėEksonas 20: 29 223 342–29 223 528, 187 baziųEksonas 19: 29 225 461–29 225 565, 105 baziųEksonas 18: 29 226 922–29 227 074, 153 baziųEksonas 17: 29 227 574–29 227 672, 99 baziųEksonas 16: 29 228 884–29 229 066, 183 baziųEksonas 15: 29 232 304–29 232 448, 145 baziųEksonas 14: 29 233 565–29 233 696, 132 baziųEksonas 13: 29 239 680–29 239 830, 151 bazėEksonas 12: 29 251 105–29 251 267, 163 baziųEksonas 11: 29 275 099–29 275 227, 129 baziųEksonas 10: 29 275 402–29 275 496, 95 baziųEksonas 9: 29 296 888–29 297 057, 170 baziųEksonas 8: 29 318 304–29 318 404, 101 bazėEksonas 7: 29 320 751–29 320 882, 132 baziųEksonas 6: 29 328 350–29 328 481, 132 baziųEksonas 5: 29 383 732–29 383 859, 128 baziųEksonas 4: 29 531 915–29 532 116, 202 baziųEksonas 3: 29 694 850–29 695 014, 165 baziųEksonas 2: 29 717 578–29 717 697, 120 baziųEksonas 1: 29 919 993–29 921 586, 1 594 bazių29201015′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 6,2 kb iš 728,8 kb geno; 4 863 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito ALK

2

ALK geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 728,8 kb ALK geno, įskaitant intronus, o ne tik 6,2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ALK genas: ALK receptor tyrosine kinase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/alk

Vancouver

Dante Labs. ALK genas: ALK receptor tyrosine kinase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/alk

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test