Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

FANCI

FA complementation group I

Santrauka

Citogenetinė vieta
15q26.1
Koordinatės
Chromosoma 15: 89 243 979–89 317 131 (GRCh38)
Eksonai
38 eksonų per 73,2 kb
Baltymas
1 328 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
FLJ10719
Ankstesni simboliai
KIAA1794
MANE Select transkriptas
ENST00000310775.12NM_001113378.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • DNA taisymo sutrikimo liga

    • Autosominis recesyvinis

      Liga, kurios pagrindas – DNR taisymo mechanizmo sutrikimas.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Fankonio anemija

    • Autosominis recesyvinis

      Fankonio anemija (FA) yra paveldimas DNR taisymo sutrikimas, kuriam būdinga progresuojanti pancitopenija dėl kaulų smegenų nepakankamumo, įvairios įgimtos malformacijos ir polinkis susirgti hematologiniais ar kietaisiais navikais.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Hemopoetinių kamieninių ląstelių transplantacija taikant FA specifinį sumažinto intensyvumo kondicionavimą; androgenai (oksimetolonas) kaip tiltinė terapija; vėžio priežiūra galvos ir kaklo bei ginekologinių piktybinių navikų atveju; genų terapija klinikiniuose tyrimuose

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas FANCI

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 15, su skliaustu, kur yra FANCI. FANCI ir dar 15 genų šalia jo chromosomoje 15, nuo 88 780 555 iki 89 780 554.Chromosoma 1515q26.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.388,8 Mb89 Mb89,2 Mb89,4 Mb89,6 MbACAN: 88 803 427–88 875 353, tiesioginė grandinėACANHAPLN3: 88 877 289–88 895 597, atvirkštinė grandinėHAPLN3MFGE8: 88 898 683–88 913 579, atvirkštinė grandinėMFGE8ABHD2: 89 087 459–89 202 355, tiesioginė grandinėABHD2RLBP1: 89 209 869–89 222 577, atvirkštinė grandinėRLBP1FANCI: 89 243 979–89 317 131, tiesioginė grandinėFANCIPOLG: 89 305 198–89 334 972, atvirkštinė grandinėPOLGPOLGARF: 89 330 208–89 333 809, atvirkštinė grandinėPOLGARFRHCG: 89 451 995–89 496 815, atvirkštinė grandinėRHCGTICRR: 89 575 455–89 631 056, tiesioginė grandinėTICRRKIF7: 89 608 789–89 663 098, atvirkštinė grandinėKIF7PLIN1: 89 664 365–89 679 466, atvirkštinė grandinėPLIN1PEX11A: 89 677 764–89 690 786, atvirkštinė grandinėPEX11AWDR93: 89 690 810–89 743 639, tiesioginė grandinėWDR93MESP1: 89 749 875–89 751 301, atvirkštinė grandinėMESP1MESP2: 89 760 591–89 778 754, tiesioginė grandinėMESP2FANCI diagrama: 38 eksonų, chromosoma 15, tiesioginė grandisEkson 2: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 17: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 23: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 24: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 25: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 26: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 27: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 28: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 29: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 30: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 31: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 32: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 33: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 34: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 35: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 36: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 37: 7 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 89 243 979–89 244 033, 55 baziųEksonas 2: 89 247 629–89 247 731, 103 baziųEksonas 3: 89 258 704–89 258 776, 73 baziųEksonas 4: 89 260 713–89 260 843, 131 bazėEksonas 5: 89 261 585–89 261 741, 157 baziųEksonas 6: 89 261 821–89 261 878, 58 baziųEksonas 7: 89 263 419–89 263 460, 42 baziųEksonas 8: 89 263 903–89 264 026, 124 baziųEksonas 9: 89 264 522–89 264 607, 86 baziųEksonas 10: 89 268 399–89 268 525, 127 baziųEksonas 11: 89 273 377–89 273 469, 93 baziųEksonas 12: 89 274 168–89 274 304, 137 baziųEksonas 13: 89 276 711–89 276 891, 181 bazėEksonas 14: 89 278 687–89 278 774, 88 baziųEksonas 15: 89 281 170–89 281 300, 131 bazėEksonas 16: 89 281 765–89 281 835, 71 bazėEksonas 17: 89 283 136–89 283 250, 115 baziųEksonas 18: 89 285 096–89 285 218, 123 baziųEksonas 19: 89 290 213–89 290 281, 69 baziųEksonas 20: 89 291 613–89 291 714, 102 baziųEksonas 21: 89 292 688–89 292 864, 177 baziųEksonas 22: 89 292 942–89 293 063, 122 baziųEksonas 23: 89 293 833–89 293 997, 165 baziųEksonas 24: 89 294 915–89 295 094, 180 baziųEksonas 25: 89 299 800–89 299 966, 167 baziųEksonas 26: 89 300 300–89 300 385, 86 baziųEksonas 27: 89 301 326–89 301 442, 117 baziųEksonas 28: 89 303 864–89 303 915, 52 baziųEksonas 29: 89 305 115–89 305 242, 128 baziųEksonas 30: 89 305 341–89 305 409, 69 baziųEksonas 31: 89 305 605–89 305 698, 94 baziųEksonas 32: 89 306 007–89 306 194, 188 baziųEksonas 33: 89 307 476–89 307 529, 54 baziųEksonas 34: 89 307 613–89 307 672, 60 baziųEksonas 35: 89 312 904–89 312 972, 69 baziųEksonas 36: 89 314 612–89 314 707, 96 baziųEksonas 37: 89 315 282–89 315 389, 108 baziųEksonas 38: 89 316 397–89 317 131, 735 bazių15101520253035385′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,7 kb iš 73,2 kb geno; 3 987 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito FANCI

246

FANCI geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 73,2 kb FANCI geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,7 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). FANCI genas: FA complementation group I. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/fanci

Vancouver

Dante Labs. FANCI genas: FA complementation group I [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/fanci

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test