Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

FANCD2

FA complementation group D2

Santrauka

Citogenetinė vieta
3p25.3
Koordinatės
Chromosoma 3: 10 026 437–10 101 932 (GRCh38)
Eksonai
44 eksonų per 75,5 kb
Baltymas
1 451 aminorūgštis
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
FAD, FA-D2
Ankstesni simboliai
FACD, FANCD
MANE Select transkriptas
ENST00000675286.1NM_001018115.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • DNA taisymo sutrikimo liga

    • Autosominis recesyvinis

      Liga, kurios pagrindas – DNR taisymo mechanizmo sutrikimas.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Fankonio anemija

    • Autosominis recesyvinis

      Fankonio anemija (FA) yra paveldimas DNR taisymo sutrikimas, kuriam būdinga progresuojanti pancitopenija dėl kaulų smegenų nepakankamumo, įvairios įgimtos malformacijos ir polinkis susirgti hematologiniais ar kietaisiais navikais.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Hemopoetinių kamieninių ląstelių transplantacija taikant FA specifinį sumažinto intensyvumo kondicionavimą; androgenai (oksimetolonas) kaip tiltinė terapija; vėžio priežiūra galvos ir kaklo bei ginekologinių piktybinių navikų atveju; genų terapija klinikiniuose tyrimuose

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas FANCD2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 3, su skliaustu, kur yra FANCD2. FANCD2 ir dar 28 genų šalia jo chromosomoje 3, nuo 9 564 185 iki 10 564 184.Chromosoma 33p25.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q299,6 Mb9,8 Mb10 Mb10,2 Mb10,4 MbMTMR14: 9 649 307–9 702 394, tiesioginė grandinėMTMR14CPNE9: 9 703 691–9 729 908, tiesioginė grandinėCPNE9BRPF1: 9 731 726–9 748 019, tiesioginė grandinėBRPF1OGG1: 9 749 938–9 791 067, tiesioginė grandinėOGG1CAMK1: 9 757 341–9 770 606, atvirkštinė grandinėTADA3: 9 779 964–9 793 011, atvirkštinė grandinėARPC4: 9 792 484–9 807 704, tiesioginė grandinėARPC4ARPC4-TTLL3: 9 793 082–9 835 401, tiesioginė grandinėARPC4-TTLL3TTLL3: 9 808 086–9 856 087, tiesioginė grandinėTTLL3RPUSD3: 9 831 633–9 844 602, atvirkštinė grandinėRPUSD3CIDEC: 9 864 169–9 891 008, atvirkštinė grandinėCIDECJAGN1: 9 890 569–9 894 349, tiesioginė grandinėJAGN1IL17RE: 9 902 612–9 916 402, tiesioginė grandinėIL17RC: 9 917 040–9 933 630, tiesioginė grandinėIL17RC: 9 917 116–9 945 385, tiesioginė grandinėCRELD1: 9 933 791–9 945 413, tiesioginė grandinėCRELD1PRRT3: 9 939 450–9 952 442, atvirkštinė grandinėPRRT3EMC3: 9 957 217–10 011 202, atvirkštinė grandinėEMC3FANCD2: 10 026 437–10 101 932, tiesioginė grandinėFANCD2FANCD2OS: 10 081 317–10 108 290, atvirkštinė grandinėFANCD2OSBRK1: 10 115 590–10 135 082, tiesioginė grandinėBRK1VHL: 10 141 764–10 153 676, tiesioginė grandinėVHLIRAK2: 10 164 862–10 243 756, tiesioginė grandinėIRAK2TATDN2: 10 248 023–10 281 218, tiesioginė grandinėTATDN2: 10 249 042–10 249 366, tiesioginė grandinė: 10 249 372–10 285 796, tiesioginė grandinėGHRL: 10 285 666–10 292 959, atvirkštinė grandinėGHRLSEC13: 10 293 131–10 321 207, atvirkštinė grandinėSEC13ATP2B2: 10 324 023–10 708 060, atvirkštinė grandinėATP2B2FANCD2 diagrama: 44 eksonų, chromosoma 3, tiesioginė grandisEkson 2: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 23: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 24: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 25: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 26: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 27: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 28: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 29: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 30: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 31: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 32: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 33: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 34: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 35: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 36: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 37: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 38: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 40: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 41: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 42: 7 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 10 026 437–10 026 473, 37 baziųEksonas 2: 10 028 625–10 028 721, 97 baziųEksonas 3: 10 032 832–10 032 972, 141 bazėEksonas 4: 10 034 469–10 034 536, 68 baziųEksonas 5: 10 034 695–10 034 798, 104 baziųEksonas 6: 10 035 173–10 035 233, 61 bazėEksonas 7: 10 036 287–10 036 339, 53 baziųEksonas 8: 10 039 279–10 039 357, 79 baziųEksonas 9: 10 039 721–10 039 845, 125 baziųEksonas 10: 10 041 623–10 041 710, 88 baziųEksonas 11: 10 042 559–10 042 663, 105 baziųEksonas 12: 10 043 050–10 043 150, 101 bazėEksonas 13: 10 043 484–10 043 592, 109 baziųEksonas 14: 10 043 829–10 043 864, 36 baziųEksonas 15: 10 046 580–10 046 723, 144 baziųEksonas 16: 10 047 917–10 048 051, 135 baziųEksonas 17: 10 049 374–10 049 505, 132 baziųEksonas 18: 10 052 387–10 052 497, 111 baziųEksonas 19: 10 060 294–10 060 403, 110 baziųEksonas 20: 10 062 151–10 062 211, 61 bazėEksonas 21: 10 063 792–10 063 911, 120 baziųEksonas 22: 10 064 356–10 064 429, 74 baziųEksonas 23: 10 064 729–10 064 875, 147 baziųEksonas 24: 10 065 394–10 065 494, 101 bazėEksonas 25: 10 065 864–10 065 979, 116 baziųEksonas 26: 10 067 209–10 067 317, 109 baziųEksonas 27: 10 072 871–10 072 981, 111 baziųEksonas 28: 10 073 253–10 073 362, 110 baziųEksonas 29: 10 074 530–10 074 673, 144 baziųEksonas 30: 10 078 081–10 078 197, 117 baziųEksonas 31: 10 081 100–10 081 228, 129 baziųEksonas 32: 10 081 346–10 081 464, 119 baziųEksonas 33: 10 085 812–10 085 922, 111 baziųEksonas 34: 10 087 134–10 087 264, 131 bazėEksonas 35: 10 088 449–10 088 542, 94 baziųEksonas 36: 10 088 828–10 088 950, 123 baziųEksonas 37: 10 090 292–10 090 385, 94 baziųEksonas 38: 10 092 181–10 092 252, 72 baziųEksonas 39: 10 093 285–10 093 323, 39 baziųEksonas 40: 10 094 289–10 094 363, 75 baziųEksonas 41: 10 095 200–10 095 274, 75 baziųEksonas 42: 10 096 326–10 096 472, 147 baziųEksonas 43: 10 098 720–10 098 815, 96 baziųEksonas 44: 10 101 188–10 101 932, 745 bazių1510152025303540445′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,1 kb iš 75,5 kb geno; 4 356 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito FANCD2

252

FANCD2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 99 (39 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Low mappability (38 vietų)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (99 vietų)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 75,5 kb FANCD2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,1 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). FANCD2 genas: FA complementation group D2. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/fancd2

Vancouver

Dante Labs. FANCD2 genas: FA complementation group D2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/fancd2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test