Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

LAMC2

laminin subunit gamma 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
1q25.3
Koordinatės
Chromosoma 1: 183 186 264–183 245 127 (GRCh38)
Eksonai
23 eksonų per 58,9 kb
Baltymas
1 193 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
nicein-100kDa, kalinin-105kDa, BM600-100kDa
Ankstesni simboliai
EBR2, LAMB2T, LAMNB2, EBR2A
MANE Select transkriptas
ENST00000264144.5NM_005562.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Epidermolysis bullosa

    • Paveldima epidermolizė bulozė

      Visos paveldimos odos trapumo su pūslėmis formos, įskaitant paprastąją, junkcinę ir distrofinę epidermolizę bulozę bei Kindlerio sindromą.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Recesyvinėms distrofinėms formoms reikalinga reguliari odos vėžio priežiūra, o distrofinei EB dabar prieinama genais pagrįsta žaizdų terapija.

Kaip išdėstytas LAMC2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra LAMC2. LAMC2 ir dar 10 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 182 715 696 iki 183 715 695.Chromosoma 11q25.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44182,8 Mb183 Mb183,2 Mb183,4 Mb183,6 MbNPL: 182 789 263–182 831 017, tiesioginė grandinėNPLDHX9: 182 839 302–182 888 120, tiesioginė grandinėDHX9SHCBP1L: 182 899 865–182 953 525, atvirkštinė grandinėSHCBP1LLAMC1: 183 023 199–183 145 592, tiesioginė grandinėLAMC1LAMC2: 183 186 264–183 245 127, tiesioginė grandinėLAMC2NMNAT2: 183 244 571–183 418 421, atvirkštinė grandinėNMNAT2SMG7: 183 471 871–183 598 246, tiesioginė grandinėSMG7NCF2: 183 554 461–183 593 499, atvirkštinė grandinėNCF2ARPC5: 183 620 846–183 635 908, atvirkštinė grandinėARPC5RGL1: 183 636 066–183 928 532, tiesioginė grandinėRGL1APOBEC4: 183 646 275–183 653 316, atvirkštinė grandinėAPOBEC4LAMC2 diagrama: 23 eksonų, chromosoma 1, tiesioginė grandisEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 23: 7 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 183 186 264–183 186 431, 168 baziųEksonas 2: 183 207 881–183 208 069, 189 baziųEksonas 3: 183 215 453–183 215 588, 136 baziųEksonas 4: 183 218 390–183 218 488, 99 baziųEksonas 5: 183 220 825–183 220 961, 137 baziųEksonas 6: 183 222 089–183 222 211, 123 baziųEksonas 7: 183 223 135–183 223 324, 190 baziųEksonas 8: 183 225 608–183 225 720, 113 baziųEksonas 9: 183 226 698–183 226 916, 219 baziųEksonas 10: 183 227 515–183 227 697, 183 baziųEksonas 11: 183 228 374–183 228 619, 246 baziųEksonas 12: 183 230 961–183 231 103, 143 baziųEksonas 13: 183 232 187–183 232 343, 157 baziųEksonas 14: 183 232 652–183 232 857, 206 baziųEksonas 15: 183 234 367–183 234 446, 80 baziųEksonas 16: 183 235 575–183 235 730, 156 baziųEksonas 17: 183 236 460–183 236 604, 145 baziųEksonas 18: 183 237 352–183 237 504, 153 baziųEksonas 19: 183 238 307–183 238 421, 115 baziųEksonas 20: 183 239 364–183 239 563, 200 baziųEksonas 21: 183 240 040–183 240 198, 159 baziųEksonas 22: 183 240 292–183 240 391, 100 baziųEksonas 23: 183 243 147–183 245 127, 1 981 bazė15101520235′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,4 kb iš 58,9 kb geno; 3 582 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito LAMC2

133

LAMC2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 58,9 kb LAMC2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). LAMC2 genas: laminin subunit gamma 2. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/lamc2

Vancouver

Dante Labs. LAMC2 genas: laminin subunit gamma 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/lamc2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test