Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

COL17A1

collagen type XVII alpha 1 chain

Santrauka

Citogenetinė vieta
10q25.1
Koordinatės
Chromosoma 10: 104 031 286–104 085 880 (GRCh38)
Eksonai
56 eksonų per 54,6 kb
Baltymas
1 497 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
BP180
Ankstesni simboliai
BPAG2
MANE Select transkriptas
ENST00000648076.2NM_000494.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Epidermolysis bullosa

    • Epidermolysis bullosa, junkcinė 4 tipo, vidutinio sunkumo formaAutosominis recesyvinis
      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Paveldima epidermolizė bulozė

      Visos paveldimos odos trapumo su pūslėmis formos, įskaitant paprastąją, junkcinę ir distrofinę epidermolizę bulozę bei Kindlerio sindromą.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Recesyvinėms distrofinėms formoms reikalinga reguliari odos vėžio priežiūra, o distrofinei EB dabar prieinama genais pagrįsta žaizdų terapija.

  • Paveldimos ragenos distrofijos

    • Ragenos distrofija

      Paveldimų ligų grupė, pažeidžianti vieną ar kelis ragenos sluoksnius, įskaitant Fucso endotelio distrofiją (dažnai susijusią su TCF4 pasikartojimų išplitimu), su TGFBI susijusias granuliarinę ir tinklinę distrofijas bei retesnius tipus, kuriuos sukelia tokie genai kaip SLC4A11, COL8A2, ZEB1 ir CHST6.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      TGFBI variantų nešiotojams paprastai rekomenduojama vengti lazerinės refrakcinės operacijos (LASIK ar PRK), nes ji gali pabloginti nuosėdas. Pažengusios ligos atveju regėjimą gali atkurti ragenos transplantacija.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas COL17A1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 10, su skliaustu, kur yra COL17A1. COL17A1 ir dar 10 genų šalia jo chromosomoje 10, nuo 103 558 583 iki 104 558 582.Chromosoma 1010q25.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3103,6 Mb103,8 Mb104 Mb104,2 Mb104,4 MbNEURL1: 103 493 592–103 595 168, tiesioginė grandinėNEURL1SH3PXD2A: 103 594 027–103 855 773, atvirkštinė grandinėSH3PXD2ASTN1: 103 856 791–103 918 762, atvirkštinė grandinėSTN1SLK: 103 966 916–104 029 242, tiesioginė grandinėSLKCOL17A1: 104 031 286–104 085 880, atvirkštinė grandinėCOL17A1SFR1: 104 122 058–104 126 385, tiesioginė grandinėSFR1CFAP43: 104 129 888–104 232 364, atvirkštinė grandinėCFAP43GSTO1: 104 235 356–104 267 604, tiesioginė grandinėGSTO1GSTO2: 104 268 873–104 304 950, tiesioginė grandinėGSTO2ITPRIP: 104 308 501–104 338 812, atvirkštinė grandinėITPRIPCFAP58: 104 353 758–104 455 153, tiesioginė grandinėCFAP58COL17A1 diagrama: 56 eksonų, chromosoma 10, atvirkštinė grandisEkson 54: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 52: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 51: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 50: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 47: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 46: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 39: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 37: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 35: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 34: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 30: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 26: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 23: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 18: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 16: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 15: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 56: 104 031 286–104 032 290, 1 005 baziųEksonas 55: 104 032 674–104 032 754, 81 bazėEksonas 54: 104 032 906–104 032 968, 63 baziųEksonas 53: 104 033 238–104 033 375, 138 baziųEksonas 52: 104 033 945–104 034 334, 390 baziųEksonas 51: 104 034 621–104 034 767, 147 baziųEksonas 50: 104 035 263–104 035 373, 111 baziųEksonas 49: 104 035 474–104 035 563, 90 baziųEksonas 48: 104 036 492–104 036 632, 141 bazėEksonas 47: 104 037 045–104 037 113, 69 baziųEksonas 46: 104 037 636–104 037 773, 138 baziųEksonas 45: 104 038 406–104 038 528, 123 baziųEksonas 44: 104 039 071–104 039 121, 51 bazėEksonas 43: 104 039 445–104 039 519, 75 baziųEksonas 42: 104 039 608–104 039 640, 33 baziųEksonas 41: 104 039 973–104 039 999, 27 baziųEksonas 40: 104 040 351–104 040 410, 60 baziųEksonas 39: 104 041 065–104 041 118, 54 baziųEksonas 38: 104 041 303–104 041 344, 42 baziųEksonas 37: 104 041 485–104 041 538, 54 baziųEksonas 36: 104 042 420–104 042 455, 36 baziųEksonas 35: 104 043 501–104 043 581, 81 bazėEksonas 34: 104 043 825–104 043 860, 36 baziųEksonas 33: 104 045 758–104 045 793, 36 baziųEksonas 32: 104 046 747–104 046 773, 27 baziųEksonas 31: 104 047 739–104 047 810, 72 baziųEksonas 30: 104 048 069–104 048 104, 36 baziųEksonas 29: 104 049 409–104 049 471, 63 baziųEksonas 28: 104 050 089–104 050 124, 36 baziųEksonas 27: 104 050 621–104 050 656, 36 baziųEksonas 26: 104 050 848–104 050 901, 54 baziųEksonas 25: 104 051 481–104 051 516, 36 baziųEksonas 24: 104 052 155–104 052 217, 63 baziųEksonas 23: 104 053 031–104 053 135, 105 baziųEksonas 22: 104 053 920–104 053 982, 63 baziųEksonas 21: 104 054 092–104 054 118, 27 baziųEksonas 20: 104 054 981–104 055 007, 27 baziųEksonas 19: 104 055 372–104 055 401, 30 baziųEksonas 18: 104 055 782–104 056 003, 222 baziųEksonas 17: 104 056 975–104 057 172, 198 baziųEksonas 16: 104 058 146–104 058 190, 45 baziųEksonas 15: 104 059 638–104 059 718, 81 bazėEksonas 14: 104 060 119–104 060 280, 162 baziųEksonas 13: 104 061 405–104 061 473, 69 baziųEksonas 12: 104 062 258–104 062 329, 72 baziųEksonas 11: 104 063 747–104 063 818, 72 baziųEksonas 10: 104 064 438–104 064 596, 159 baziųEksonas 9: 104 070 426–104 070 569, 144 baziųEksonas 8: 104 072 032–104 072 079, 48 baziųEksonas 7: 104 073 210–104 073 245, 36 baziųEksonas 6: 104 074 184–104 074 231, 48 baziųEksonas 5: 104 076 301–104 076 429, 129 baziųEksonas 4: 104 077 422–104 077 526, 105 baziųEksonas 3: 104 078 542–104 078 586, 45 baziųEksonas 2: 104 080 622–104 080 684, 63 baziųEksonas 1: 104 085 723–104 085 880, 158 bazių56504030201015′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,6 kb iš 54,6 kb geno; 4 494 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito COL17A1

53

COL17A1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 54,6 kb COL17A1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). COL17A1 genas: collagen type XVII alpha 1 chain. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/col17a1

Vancouver

Dante Labs. COL17A1 genas: collagen type XVII alpha 1 chain [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/col17a1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test