Požymis
Freckling
The presence of an increased number of freckles, small circular spots on the skin that are darker than the surrounding skin because of deposits of melanin.
Santrauka
- Kūno sistema
- Abnormality of the integument
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Freckling, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test44 genų susiję su Freckling
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Freckling. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Visada | 2 ligose |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Visada | 1 ligoje |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Visada | 1 ligoje |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| NF1neurofibromin 1 | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| TP63tumor protein p63 | Labai dažnai (80–99%) | 3 ligose |
| TYRtyrosinase | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| ABCB6ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group) | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CDK4cyclin dependent kinase 4 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CDKN2Acyclin dependent kinase inhibitor 2A | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| GPR143G protein-coupled receptor 143 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| MGMTO-6-methylguanine-DNA methyltransferase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| POT1protection of telomeres 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SASH1SAM and SH3 domain containing 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TERF2IPTERF2 interacting protein | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TYRP1tyrosinase related protein 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CDH3cadherin 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| NBNnibrin | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
Rodyti dar 4 genų
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| HPS1HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| SOX18SRY-box transcription factor 18 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| UVSSAUV stimulated scaffold protein A | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites