Genas
SEC23A
SEC23 homolog A, COPII component
- HGNC 10701↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000100934↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 10484↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 14q21.1
- Koordinatės
- Chromosoma 14: 39 031 919–39 103 235 (GRCh38)
- Eksonai
- 20 eksonų per 71,3 kb
- Baltymas
- 765 aminorūgščių
- MANE Select transkriptas
- ENST00000307712.11NM_006364.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite SEC23A ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito SEC23A geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas SEC23A
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 3,8 kb iš 71,3 kb geno; 2 298 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito SEC23A
2
SEC23A geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 71,3 kb SEC23A geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,8 kb eksonų.
Savybės, susijusios su SEC23A
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti SEC23A, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of head or neck
- Delayed closure of the soft spot on the skull
- Delayed eruption of teeth
- Dental cavities
- Frontal bossing
- Long philtrum
- Midface retrusion
- Prominent brow
- Prominent nasal bridge
Rodyti dar 20 savybių
- Smooth philtrum
- Thin red part of the upper lip
- Wide mouth
- Wide nasal bridge
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Decreased bone formation of skull
- Decreased size of maxilla
- Decreased size of teeth
- Decreased size of tooth
- Decreased volume of lip
- Early tooth loss
- Wide fontanelles
- Wide nose
- Bifid uvula
- Cleft palate
- High palate
- Big calvaria
- Darkening of the forehead
- Nasal tip, upturned
- Zygomatic flattening
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). SEC23A genas: SEC23 homolog A, COPII component. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/sec23a
Dante Labs. SEC23A genas: SEC23 homolog A, COPII component [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/sec23a
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites