Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

FANCE

FA complementation group E

Santrauka

Citogenetinė vieta
6p21.31
Koordinatės
Chromosoma 6: 35 452 338–35 467 102 (GRCh38)
Eksonai
10 eksonų per 14,8 kb
Baltymas
536 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
FAE
Ankstesni simboliai
FACE
MANE Select transkriptas
ENST00000229769.3NM_021922.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • DNA taisymo sutrikimo liga

    • Autosominis recesyvinis

      Liga, kurios pagrindas – DNR taisymo mechanizmo sutrikimas.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Fankonio anemija

    • Autosominis recesyvinis

      Fankonio anemija (FA) yra paveldimas DNR taisymo sutrikimas, kuriam būdinga progresuojanti pancitopenija dėl kaulų smegenų nepakankamumo, įvairios įgimtos malformacijos ir polinkis susirgti hematologiniais ar kietaisiais navikais.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Hemopoetinių kamieninių ląstelių transplantacija taikant FA specifinį sumažinto intensyvumo kondicionavimą; androgenai (oksimetolonas) kaip tiltinė terapija; vėžio priežiūra galvos ir kaklo bei ginekologinių piktybinių navikų atveju; genų terapija klinikiniuose tyrimuose

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas FANCE

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 6, su skliaustu, kur yra FANCE. FANCE ir dar 17 genų šalia jo chromosomoje 6, nuo 34 959 720 iki 35 959 719.Chromosoma 66p21.31p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2735 Mb35,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 MbANKS1A: 34 889 243–35 091 421, tiesioginė grandinėANKS1ATCP11: 35 118 071–35 148 610, atvirkštinė grandinėTCP11SCUBE3: 35 213 859–35 253 080, tiesioginė grandinėSCUBE3ZNF76: 35 258 909–35 295 985, tiesioginė grandinėZNF76DEF6: 35 297 818–35 321 909, tiesioginė grandinėDEF6PPARD: 35 342 530–35 428 193, tiesioginė grandinėPPARDFANCE: 35 452 338–35 467 102, tiesioginė grandinėFANCERPL10A: 35 468 366–35 470 786, tiesioginė grandinėRPL10ATEAD3: 35 473 597–35 497 868, atvirkštinė grandinėTEAD3TULP1: 35 497 874–35 512 941, atvirkštinė grandinėTULP1FKBP5: 35 572 945–35 728 622, atvirkštinė grandinėFKBP5ARMC12: 35 737 028–35 749 079, tiesioginė grandinėARMC12CLPSL2: 35 776 535–35 779 557, tiesioginė grandinėCLPSL2CLPSL1: 35 781 019–35 793 675, tiesioginė grandinėCLPSL1CLPS: 35 794 982–35 798 251, atvirkštinė grandinėCLPSLHFPL5: 35 797 206–35 845 397, tiesioginė grandinėLHFPL5SRPK1: 35 832 966–35 921 342, atvirkštinė grandinėSRPK1SLC26A8: 35 943 516–36 028 767, atvirkštinė grandinėSLC26A8FANCE diagrama: 10 eksonų, chromosoma 6, tiesioginė grandisEkson 1: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 24 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 35 452 338–35 452 793, 456 baziųEksonas 2: 35 455 747–35 456 353, 607 baziųEksonas 3: 35 457 556–35 457 600, 45 baziųEksonas 4: 35 457 916–35 457 984, 69 baziųEksonas 5: 35 458 297–35 458 440, 144 baziųEksonas 6: 35 459 331–35 459 454, 124 baziųEksonas 7: 35 459 682–35 459 760, 79 baziųEksonas 8: 35 460 552–35 460 618, 67 baziųEksonas 9: 35 462 789–35 462 914, 126 baziųEksonas 10: 35 466 244–35 467 102, 859 bazių123456789105′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,6 kb iš 14,8 kb geno; 1 611 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito FANCE

76

FANCE geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 14,8 kb FANCE geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). FANCE genas: FA complementation group E. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/fance

Vancouver

Dante Labs. FANCE genas: FA complementation group E [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/fance

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test