Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Abnormal skin structure

Klinikinis pavadinimas: Abnormal skin morphology

Any morphological abnormality of the skin.

HPO HP:0011121

Santrauka

Taip pat vadinama
Abnormality of skin morphology
Kūno sistema
Abnormality of the integument

32 genų susiję su Abnormal skin structure

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Abnormal skin structure. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferaseDažnai (30–79%)1 ligoje
ARXaristaless related homeoboxDažnai (30–79%)1 ligoje
BTNL2butyrophilin like 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
CDKL5cyclin dependent kinase like 5Dažnai (30–79%)1 ligoje
CNPY3canopy FGF signaling regulator 3Dažnai (30–79%)1 ligoje
CPOXcoproporphyrinogen oxidaseDažnai (30–79%)1 ligoje
GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2BDažnai (30–79%)1 ligoje
GUF1GTP binding elongation factor GUF1Dažnai (30–79%)1 ligoje
HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
PHACTR1phosphatase and actin regulator 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class ADažnai (30–79%)1 ligoje
PLCB1phospholipase C beta 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
PRF1perforin 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
SIK1salt inducible kinase 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
SKIC2SKI2 subunit of superkiller complexDažnai (30–79%)1 ligoje
SKIC3SKI3 subunit of superkiller complexDažnai (30–79%)1 ligoje
SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
STX11syntaxin 11Dažnai (30–79%)1 ligoje
STXBP2syntaxin binding protein 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
UNC13Dunc-13 homolog DDažnai (30–79%)1 ligoje
WDR45WD repeat domain 45Dažnai (30–79%)1 ligoje
ASXL1ASXL transcriptional regulator 1Kartais (5–29%)1 ligoje
CBLCbl proto-oncogeneKartais (5–29%)1 ligoje
RUNX1RUNX family transcription factor 1Kartais (5–29%)1 ligoje
SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2Kartais (5–29%)1 ligoje
TET2tet methylcytosine dioxygenase 2Kartais (5–29%)1 ligoje
HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1Retai (1–4 %)1 ligoje
ALADaminolevulinate dehydrataseNeužfiksuota1 ligoje
COL7A1collagen type VII alpha 1 chainNeužfiksuota1 ligoje
HMBShydroxymethylbilane synthaseNeužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Siauresni požymiai

Platesni požymiai

Abnormality of the skin

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.17-8666dff2.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test