Genas
ITGB4
integrin subunit beta 4
- HGNC 6158(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000132470(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 3691(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 17q25.1
- Koordinatės
- Chromosoma 17: 75 721 459–75 757 818 (GRCh38)
- Eksonai
- 40 eksonų per 36,4 kb
- Baltymas
- 1 822 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- CD104
- MANE Select transkriptas
- ENST00000200181.8NM_000213.5
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite ITGB4 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
Epidermolysis bullosa
- Paveldima epidermolizė bulozė
Visos paveldimos odos trapumo su pūslėmis formos, įskaitant paprastąją, junkcinę ir distrofinę epidermolizę bulozę bei Kindlerio sindromą.
- 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Recesyvinėms distrofinėms formoms reikalinga reguliari odos vėžio priežiūra, o distrofinei EB dabar prieinama genais pagrįsta žaizdų terapija.
Kaip išdėstytas ITGB4
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 5,9 kb iš 36,4 kb geno; 5 469 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito ITGB4
63
ITGB4 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 36,4 kb ITGB4 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,9 kb eksonų.
Savybės, susijusios su ITGB4
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti ITGB4, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the integument
- Abnormal blistering of the skin
- Aplasia cutis congenita on trunk or limbs
- Detachment of outermost fingernails
- Hypoplastic dermoepidermal hemidesmosomes
- Lamina lucida cleavage
- Poor nail formation
- Stratum basale cleavage
- Thick nail
Rodyti dar 26 savybių
- Abnormal skin pigmentation
- Absence of part of skin at birth
- Aplasia cutis congenita over the scalp vertex
- Congenital localized absence of skin
- Fragile skin
- Milk spot
- Sparse body hair
- Sunken or indented skin due to damage
- Absent axillary hair
- Absent nails
- Absent pubic hair
- Acral blistering
- Atrophic, patchy alopecia
- Limited armpit hair
- Open skin sore
- Skin detachment
- Skin erosion
- Skin fragility with non-scarring blistering
- Sparse pubic hair
- Focal absence of scalp tissue
- Poor fingernail formation
- Poor toenail formation
- Pterygium
- Atypical scarring of skin
- Atypical nail growth
- Axillary pterygium
Abnormality of the genitourinary system
- Narrowing of the urethra
- Urethrovesical occlusion
- Absent bladder
- Hydronephrosis
- Renal dysplasia
- Ureterocele
- Urethral stricture
- Urinary bladder inflammation
Rodyti dar 3 savybių
Abnormality of head or neck
- Early loss of adult teeth
- Oral mucosal blisters
- Cranial defect
- Hair loss on scalp from scarring condition
- Abnormality of dental color
- Dental enamel pits
- Thin dental enamel
- Bell's palsy
Rodyti dar 1 savybę
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). ITGB4 genas: integrin subunit beta 4. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/itgb4
Dante Labs. ITGB4 genas: integrin subunit beta 4 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/itgb4
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites