Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

TSC1

TSC complex subunit 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
9q34.13
Koordinatės
Chromosoma 9: 132 891 349–132 944 616 (GRCh38)
Eksonai
23 eksonų per 53,3 kb
Baltymas
1 164 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
KIAA0243, LAM, hamartin
Ankstesni simboliai
TSC
MANE Select transkriptas
ENST00000298552.9NM_000368.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Tuberozinė sklerozė

    • Autosominis dominantinis

      Paveldima liga, pasireiškianti priepuoliais, intelekto sutrikimu, vystymosi vėlavimu ir odos bei akių pažaidomis. Pirmieji požymiai paprastai atsiranda kūdikystėje ar vaikystėje, tačiau retais atvejais gali neatsirasti iki antrosios ar trečiosios dešimtmečio.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      • Įtrauktas į ACMG antrinių rezultatų sąrašą
      Ką duoda žinojimas

      mTOR inhibitoriai, priešepilepsiniai vaistai, stebėjimo tyrimai vaizdiniais metodais, komplikacijų chirurginis gydymas

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas TSC1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
  • Variantai su puslapiu
Chromosoma 9, su skliaustu, kur yra TSC1. TSC1 ir dar 23 genų šalia jo chromosomoje 9, nuo 132 417 983 iki 133 417 982.Chromosoma 99q34.13p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3132,6 Mb132,8 Mb133 Mb133,2 Mb133,4 MbCFAP77: 132 410 043–132 573 319, tiesioginė grandinėCFAP77DDX31: 132 536 999–132 670 401, atvirkštinė grandinėDDX31BARHL1: 132 582 071–132 591 651, tiesioginė grandinėBARHL1GTF3C4: 132 670 023–132 694 953, tiesioginė grandinėGTF3C4AK8: 132 725 573–132 878 777, atvirkštinė grandinėAK8SPACA9: 132 878 027–132 890 316, tiesioginė grandinėSPACA9TSC1: 132 891 349–132 944 616, atvirkštinė grandinėTSC1GFI1B: 132 944 000–132 991 687, tiesioginė grandinėGFI1BGTF3C5: 133 030 675–133 058 503, tiesioginė grandinėGTF3C5CEL: 133 061 981–133 071 861, tiesioginė grandinėCELRALGDS: 133 097 657–133 149 440, atvirkštinė grandinėRALGDS: 133 098 121–133 163 914, atvirkštinė grandinėGBGT1: 133 151 020–133 164 245, atvirkštinė grandinėGBGT1OBP2B: 133 205 277–133 209 309, atvirkštinė grandinėOBP2BABO: 133 233 278–133 276 024, atvirkštinė grandinėABOSURF6: 133 328 684–133 336 289, atvirkštinė grandinėSURF6MED22: 133 338 312–133 348 140, atvirkštinė grandinėMED22RPL7A: 133 347 950–133 351 435, tiesioginė grandinėRPL7ASURF1: 133 351 069–133 356 676, atvirkštinė grandinėSURF1SURF2: 133 356 520–133 362 917, tiesioginė grandinėSURF4: 133 361 450–133 376 233, atvirkštinė grandinėSTKLD1: 133 376 332–133 406 096, tiesioginė grandinėREXO4: 133 406 026–133 418 096, atvirkštinė grandinėREXO4ADAMTS13: 133 414 358–133 459 402, tiesioginė grandinėADAMTS13TSC1 diagrama: 23 eksonų, chromosoma 9, atvirkštinė grandisEkson 22: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 31 žinoma su liga susijusi vietaEkson 20: 28 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 18 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 42 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 35 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 87 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 19 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 19 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 30 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 26 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 28 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 34 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 12 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 23: 132 891 349–132 896 754, 5 406 baziųEksonas 22: 132 897 184–132 897 345, 162 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 22. IšvardytiEksonas 21: 132 897 423–132 897 610, 188 bazių. 9 variantų su puslapiais eksone 21. IšvardytiEksonas 20: 132 900 715–132 900 837, 123 bazių. 9 variantų su puslapiais eksone 20. IšvardytiEksonas 19: 132 901 589–132 901 699, 111 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 19. IšvardytiEksonas 18: 132 902 605–132 902 787, 183 bazių. 10 variantų su puslapiais eksone 18. IšvardytiEksonas 17: 132 903 651–132 903 817, 167 bazių. 4 variantų su puslapiais eksone 17. IšvardytiEksonas 16: 132 904 411–132 904 454, 44 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 16. IšvardytiEksonas 15: 132 905 581–132 906 139, 559 bazių. 15 variantų su puslapiais eksone 15. IšvardytiEksonas 14: 132 906 731–132 906 835, 105 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 14. IšvardytiEksonas 13: 132 907 301–132 907 370, 70 bazių. 3 variantų su puslapiais eksone 13. IšvardytiEksonas 12: 132 910 571–132 910 692, 122 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 12. IšvardytiEksonas 11: 132 911 002–132 911 113, 112 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 11. IšvardytiEksonas 10: 132 911 453–132 911 568, 116 bazių. 6 variantų su puslapiais eksone 10. IšvardytiEksonas 9: 132 912 282–132 912 457, 176 bazių. 4 variantų su puslapiais eksone 9. IšvardytiEksonas 8: 132 921 363–132 921 436, 74 bazių. 4 variantų su puslapiais eksone 8. IšvardytiEksonas 7: 132 921 819–132 921 973, 155 bazių. 4 variantų su puslapiais eksone 7. IšvardytiEksonas 6: 132 923 348–132 923 492, 145 bazių. 3 variantų su puslapiais eksone 6. IšvardytiEksonas 5: 132 925 587–132 925 739, 153 bazių. 4 variantų su puslapiais eksone 5. IšvardytiEksonas 4: 132 927 201–132 927 304, 104 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 4. IšvardytiEksonas 3: 132 928 767–132 928 952, 186 baziųEksonas 2: 132 935 033–132 935 095, 63 baziųEksonas 1: 132 944 543–132 944 616, 74 bazių23201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 8,6 kb iš 53,3 kb geno; 3 495 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito TSC1

564

TSC1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 53,3 kb TSC1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 8,6 kb eksonų.

Variantų su puslapiais (115)

Čia pateikiami TSC1 variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.

VariantasHGVS c.Eksonas ar intronasPozicija (GRCh38)ClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
A283Pfs*35c.846delEksonas 9132 912 348Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.107-1G>AIntronas 3132 927 305Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.211-1G>AIntronas 4132 925 740Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.211-2A>CIntronas 4132 925 741Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.363+1G>TIntronas 5132 925 586Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.363+668G>TIntronas 5132 924 919Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.364-2A>GIntronas 5132 923 494Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.508+2T>CIntronas 6132 923 346Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.509-1G>AIntronas 6132 921 974Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.663+1G>AIntronas 7132 921 818Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra

Žr. visus 115 TSC1 variantų →

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). TSC1 genas: TSC complex subunit 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/tsc1

Vancouver

Dante Labs. TSC1 genas: TSC complex subunit 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/tsc1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test