Požymis
Blotchy loss of skin color
Klinikinis pavadinimas: Vitiligo
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Blotchy loss of skin colour
- Kūno sistema
- Abnormality of the integument
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Blotchy loss of skin color, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test39 genų susiję su Blotchy loss of skin color
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Blotchy loss of skin color. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| CTNNBL1catenin beta like 1 | Visada | 1 ligoje |
| DSTYKdual serine/threonine and tyrosine protein kinase | Visada | 2 ligose |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Visada | 1 ligoje |
| FASFas cell surface death receptor | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| FOXD3forkhead box D3 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| CBLBCbl proto-oncogene B | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| IKZF2IKAROS family zinc finger 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TRACT cell receptor alpha constant | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| AIREautoimmune regulator | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| KITLGKIT ligand | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| LRBALPS responsive beige-like anchor protein | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PLCG2phospholipase C gamma 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Retai (1–4 %) | 2 ligose |
| CATcatalase | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| CXCR4C-X-C motif chemokine receptor 4 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| HRHR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| NFKB2nuclear factor kappa B subunit 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| NLRP1NLR family pyrin domain containing 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites