Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

RAD51C

RAD51 paralog C

Santrauka

Citogenetinė vieta
17q22
Koordinatės
Chromosoma 17: 58 692 602–58 735 611 (GRCh38)
Eksonai
9 eksonų per 43 kb
Baltymas
376 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
RAD51L2, FANCO
MANE Select transkriptas
ENST00000337432.9NM_058216.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • DNA taisymo sutrikimo liga

    • Autosominis recesyvinis

      Liga, kurios pagrindas – DNR taisymo mechanizmo sutrikimas.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Fankonio anemija

    • Autosominis recesyvinis

      Fankonio anemija (FA) yra paveldimas DNR taisymo sutrikimas, kuriam būdinga progresuojanti pancitopenija dėl kaulų smegenų nepakankamumo, įvairios įgimtos malformacijos ir polinkis susirgti hematologiniais ar kietaisiais navikais.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Hemopoetinių kamieninių ląstelių transplantacija taikant FA specifinį sumažinto intensyvumo kondicionavimą; androgenai (oksimetolonas) kaip tiltinė terapija; vėžio priežiūra galvos ir kaklo bei ginekologinių piktybinių navikų atveju; genų terapija klinikiniuose tyrimuose

  • Krūties ir kiaušidžių vėžio genai, išskyrus BRCA1/2

    • Su RAD51C susijęs vėžio polinkisAutosominis dominantinis

      RAD51C variantai, didinantys kiaušidžių vėžio riziką ir, mažesniu mastu, krūties vėžio riziką.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Dažnai svarstoma pašalinti kiaušides ir kiaušintakius nuo maždaug 45 metų amžiaus, siekiant sumažinti kiaušidžių vėžio riziką.

    • Šeiminio krūties ir kiaušidžių vėžio polinkis 3 (RAD51C)Autosominis dominantinis

      Su RAD51C susijęs polinkis į krūties ir kiaušidžių vėžį.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.
Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas RAD51C

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 17, su skliaustu, kur yra RAD51C. RAD51C ir dar 18 genų šalia jo chromosomoje 17, nuo 58 214 107 iki 59 214 106.Chromosoma 1717q22p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.358,4 Mb58,6 Mb58,8 Mb59 Mb59,2 MbMKS1: 58 205 350–58 219 605, atvirkštinė grandinėMKS1LPO: 58 218 548–58 268 518, tiesioginė grandinėLPOMPO: 58 269 855–58 280 935, atvirkštinė grandinėMPOTSPOAP1: 58 301 228–58 328 823, atvirkštinė grandinėTSPOAP1SUPT4H1: 58 345 175–58 353 099, atvirkštinė grandinėSUPT4H1: 58 345 206–58 417 595, atvirkštinė grandinėRNF43: 58 353 671–58 417 735, atvirkštinė grandinėRNF43HSF5: 58 420 167–58 488 408, atvirkštinė grandinėHSF5MTMR4: 58 489 529–58 517 905, atvirkštinė grandinėMTMR4SEPTIN4: 58 519 969–58 544 368, atvirkštinė grandinėSEPTIN4TEX14: 58 556 678–58 692 055, atvirkštinė grandinėTEX14IGBP1C: 58 660 424–58 692 055, atvirkštinė grandinėIGBP1CRAD51C: 58 692 602–58 735 611, tiesioginė grandinėRAD51CPPM1E: 58 755 851–58 985 179, tiesioginė grandinėPPM1ETRIM37: 58 982 633–59 106 921, atvirkštinė grandinėTRIM37SKA2: 59 109 857–59 155 260, atvirkštinė grandinėSKA2PRR11: 59 155 732–59 206 709, tiesioginė grandinėPRR11: 59 197 566–59 215 226, tiesioginė grandinėSMG8: 59 209 400–59 215 249, tiesioginė grandinėSMG8RAD51C diagrama: 9 eksonų, chromosoma 17, tiesioginė grandisEkson 1: 27 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 71 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 50 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 27 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 21 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 17 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 5 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 58 692 602–58 692 788, 187 baziųEksonas 2: 58 694 931–58 695 189, 259 baziųEksonas 3: 58 696 693–58 696 859, 167 baziųEksonas 4: 58 703 196–58 703 329, 134 baziųEksonas 5: 58 709 859–58 709 990, 132 baziųEksonas 6: 58 720 746–58 720 812, 67 baziųEksonas 7: 58 724 040–58 724 100, 61 bazėEksonas 8: 58 732 484–58 732 544, 61 bazėEksonas 9: 58 734 118–58 735 611, 1 494 bazių1234567895′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,6 kb iš 43 kb geno; 1 131 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito RAD51C

296

RAD51C geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 43 kb RAD51C geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). RAD51C genas: RAD51 paralog C. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/rad51c

Vancouver

Dante Labs. RAD51C genas: RAD51 paralog C [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/rad51c

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test