Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

TRIP13

thyroid hormone receptor interactor 13

Santrauka

Citogenetinė vieta
5p15.33
Koordinatės
Chromosoma 5: 892 884–918 120 (GRCh38)
Eksonai
13 eksonų per 25,2 kb
Baltymas
432 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
16E1BP
MANE Select transkriptas
ENST00000166345.8NM_004237.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Moterų nevaisingumas

    • paveldimas oocitų brendimo defektas
      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Mozaikinis įvairiaspalvis aneuploidijos sindromas

    • Autosominis recesyvinis

      Mozaikiniai visų chromosomų skaičiaus padidėjimai ir sumažėjimai, augimo sulėtėjimas, mikrocefalija bei padidėjusi rabdomiosarkomos, Wilmso auglio ir leukemijos rizika.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Sergantiems vaikams – vaikystės vėžio stebėjimas; nešiotojams numatomo poveikio sveikatai nėra.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas TRIP13

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 5, su skliaustu, kur yra TRIP13. TRIP13 ir dar 16 genų šalia jo chromosomoje 5, nuo 405 502 iki 1 405 501.Chromosoma 55p15.33p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.30,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 Mb1,4 MbPDCD6-AHRR: 271 670–438 291, tiesioginė grandinėPDCD6-AHRRAHRR: 320 682–438 307, tiesioginė grandinėAHRREXOC3: 442 522–471 939, tiesioginė grandinėEXOC3SLC9A3: 470 456–524 450, atvirkštinė grandinėSLC9A3CEP72: 612 305–667 703, tiesioginė grandinėCEP72TPPP: 658 850–693 997, atvirkštinė grandinėTPPPZDHHC11B: 710 355–784 729, atvirkštinė grandinėZDHHC11BZDHHC11: 795 605–858 973, atvirkštinė grandinėZDHHC11BRD9: 850 291–892 838, atvirkštinė grandinėBRD9TRIP13: 892 884–918 120, tiesioginė grandinėTRIP13NKD2: 1 008 021–1 040 630, tiesioginė grandinėNKD2SLC12A7: 1 050 384–1 156 237, atvirkštinė grandinėSLC12A7SLC6A19: 1 201 595–1 225 111, tiesioginė grandinėSLC6A19SLC6A18: 1 225 381–1 246 189, tiesioginė grandinėSLC6A18TERT: 1 253 147–1 295 086, atvirkštinė grandinėTERTCLPTM1L: 1 316 821–1 345 100, atvirkštinė grandinėCLPTM1LSLC6A3: 1 392 794–1 445 514, atvirkštinė grandinėSLC6A3TRIP13 diagrama: 13 eksonų, chromosoma 5, tiesioginė grandisEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 892 884–893 090, 207 baziųEksonas 2: 894 787–894 952, 166 baziųEksonas 3: 896 665–896 794, 130 baziųEksonas 4: 900 494–900 549, 56 baziųEksonas 5: 901 341–901 431, 91 bazėEksonas 6: 904 148–904 220, 73 baziųEksonas 7: 907 130–907 193, 64 baziųEksonas 8: 907 988–908 074, 87 baziųEksonas 9: 908 355–908 461, 107 baziųEksonas 10: 911 843–911 996, 154 baziųEksonas 11: 914 465–914 577, 113 baziųEksonas 12: 915 904–915 973, 70 baziųEksonas 13: 917 008–918 120, 1 113 bazių124681012135′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,4 kb iš 25,2 kb geno; 1 299 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito TRIP13

3

TRIP13 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 25,2 kb TRIP13 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). TRIP13 genas: thyroid hormone receptor interactor 13. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/trip13

Vancouver

Dante Labs. TRIP13 genas: thyroid hormone receptor interactor 13 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/trip13

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test