Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

FANCC

FA complementation group C

Santrauka

Citogenetinė vieta
9q22.32
Koordinatės
Chromosoma 9: 95 099 054–95 317 709 (GRCh38)
Eksonai
15 eksonų per 218,7 kb
Baltymas
558 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
FAC, FA3
Ankstesni simboliai
FACC
MANE Select transkriptas
ENST00000289081.8NM_000136.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • DNA taisymo sutrikimo liga

    • Autosominis recesyvinis

      Liga, kurios pagrindas – DNR taisymo mechanizmo sutrikimas.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Fankonio anemija

    • Autosominis recesyvinis

      Fankonio anemija (FA) yra paveldimas DNR taisymo sutrikimas, kuriam būdinga progresuojanti pancitopenija dėl kaulų smegenų nepakankamumo, įvairios įgimtos malformacijos ir polinkis susirgti hematologiniais ar kietaisiais navikais.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Hemopoetinių kamieninių ląstelių transplantacija taikant FA specifinį sumažinto intensyvumo kondicionavimą; androgenai (oksimetolonas) kaip tiltinė terapija; vėžio priežiūra galvos ir kaklo bei ginekologinių piktybinių navikų atveju; genų terapija klinikiniuose tyrimuose

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas FANCC

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 9, su skliaustu, kur yra FANCC. FANCC ir dar 2 genų šalia jo chromosomoje 9, nuo 94 708 382 iki 95 708 381.Chromosoma 99q22.32p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.394,8 Mb95 Mb95,2 Mb95,4 Mb95,6 MbAOPEP: 94 726 604–95 151 793, tiesioginė grandinėAOPEPFANCC: 95 099 054–95 317 709, atvirkštinė grandinėFANCCPTCH1: 95 442 980–95 517 057, atvirkštinė grandinėPTCH1FANCC diagrama: 15 eksonų, chromosoma 9, atvirkštinė grandisEkson 15: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 22 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 18 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 18 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 20 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 27 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 15: 95 099 054–95 101 850, 2 797 baziųEksonas 14: 95 107 066–95 107 269, 204 baziųEksonas 13: 95 111 463–95 111 637, 175 baziųEksonas 12: 95 114 629–95 114 710, 82 baziųEksonas 11: 95 117 315–95 117 390, 76 baziųEksonas 10: 95 125 086–95 125 185, 100 baziųEksonas 9: 95 126 529–95 126 581, 53 baziųEksonas 8: 95 135 346–95 135 502, 157 baziųEksonas 7: 95 149 923–95 150 087, 165 baziųEksonas 6: 95 171 079–95 171 143, 65 baziųEksonas 5: 95 172 037–95 172 147, 111 baziųEksonas 4: 95 240 649–95 240 743, 95 baziųEksonas 3: 95 247 432–95 247 516, 85 baziųEksonas 2: 95 249 127–95 249 369, 243 baziųEksonas 1: 95 317 526–95 317 709, 184 bazių15141210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,6 kb iš 218,7 kb geno; 1 677 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito FANCC

242

FANCC geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 218,7 kb FANCC geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). FANCC genas: FA complementation group C. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/fancc

Vancouver

Dante Labs. FANCC genas: FA complementation group C [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/fancc

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test