Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

TYRP1

tyrosinase related protein 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
9p23
Koordinatės
Chromosoma 9: 12 693 385–12 710 285 (GRCh38)
Eksonai
8 eksonų per 16,9 kb
Baltymas
537 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
GP75, CATB, TRP, b-PROTEIN, OCA3
Ankstesni simboliai
TYRP, CAS2
MANE Select transkriptas
ENST00000388918.10NM_000550.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas TYRP1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 9, su skliaustu, kur yra TYRP1. TYRP1 ir dar 2 genų šalia jo chromosomoje 9, nuo 12 201 835 iki 13 201 834.Chromosoma 99p23p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.312,4 Mb12,6 Mb12,8 Mb13 Mb13,2 MbTYRP1: 12 693 385–12 710 285, tiesioginė grandinėTYRP1LURAP1L: 12 775 005–12 823 060, tiesioginė grandinėLURAP1LMPDZ: 13 100 471–13 279 790, atvirkštinė grandinėMPDZTYRP1 diagrama: 8 eksonų, chromosoma 9, tiesioginė grandisEkson 2: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 12 693 385–12 693 478, 94 baziųEksonas 2: 12 693 912–12 694 381, 470 baziųEksonas 3: 12 695 515–12 695 837, 323 baziųEksonas 4: 12 698 451–12 698 655, 205 baziųEksonas 5: 12 702 271–12 702 438, 168 baziųEksonas 6: 12 704 526–12 704 705, 180 baziųEksonas 7: 12 707 997–12 708 143, 147 baziųEksonas 8: 12 708 977–12 710 285, 1 309 bazių123456785′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,9 kb iš 16,9 kb geno; 1 614 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito TYRP1

30

TYRP1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 16,9 kb TYRP1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,9 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). TYRP1 genas: tyrosinase related protein 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/tyrp1

Vancouver

Dante Labs. TYRP1 genas: tyrosinase related protein 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/tyrp1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test