Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

FANCM

FA complementation group M

Santrauka

Citogenetinė vieta
14q21.2
Koordinatės
Chromosoma 14: 45 135 930–45 200 890 (GRCh38)
Eksonai
23 eksonų per 65 kb
Baltymas
2 048 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
FAAP250
Ankstesni simboliai
KIAA1596
MANE Select transkriptas
ENST00000267430.10NM_020937.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Moterų nevaisingumas

    • Sumažėjusi arba visiškai prarasta moters galimybė pastoti.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Vyrų nevaisingumas

    • Vyro negebėjimas apvaisinti kiaušialąstę per nurodytą laikotarpį, kai nesaugoma lytinė veikla. Vyrų sterilumas yra nuolatinis nevaisingumas.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas FANCM

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 14, su skliaustu, kur yra FANCM. FANCM ir dar 6 genų šalia jo chromosomoje 14, nuo 44 668 410 iki 45 668 409.Chromosoma 1414q21.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3344,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 MbDORIP1: 44 897 200–44 907 257, tiesioginė grandinėDORIP1KLHL28: 44 924 324–45 042 322, atvirkštinė grandinėKLHL28TOGARAM1: 44 962 183–45 074 431, tiesioginė grandinėTOGARAM1PRPF39: 45 084 074–45 116 282, tiesioginė grandinėPRPF39FKBP3: 45 112 188–45 135 319, atvirkštinė grandinėFKBP3FANCM: 45 135 930–45 200 890, tiesioginė grandinėFANCMMIS18BP1: 45 203 125–45 253 542, atvirkštinė grandinėMIS18BP1FANCM diagrama: 23 eksonų, chromosoma 14, tiesioginė grandisEkson 1: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 44 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 5 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 45 135 930–45 136 539, 610 baziųEksonas 2: 45 137 069–45 137 241, 173 baziųEksonas 3: 45 140 632–45 140 709, 78 baziųEksonas 4: 45 148 837–45 148 995, 159 baziųEksonas 5: 45 151 397–45 151 528, 132 baziųEksonas 6: 45 153 920–45 154 052, 133 baziųEksonas 7: 45 154 697–45 154 822, 126 baziųEksonas 8: 45 155 373–45 155 459, 87 baziųEksonas 9: 45 159 096–45 159 280, 185 baziųEksonas 10: 45 164 359–45 164 565, 207 baziųEksonas 11: 45 166 950–45 167 163, 214 baziųEksonas 12: 45 170 589–45 170 746, 158 baziųEksonas 13: 45 173 055–45 173 210, 156 baziųEksonas 14: 45 175 071–45 176 976, 1 906 baziųEksonas 15: 45 181 430–45 181 524, 95 baziųEksonas 16: 45 181 637–45 181 705, 69 baziųEksonas 17: 45 183 774–45 183 902, 129 baziųEksonas 18: 45 185 217–45 185 373, 157 baziųEksonas 19: 45 187 781–45 187 887, 107 baziųEksonas 20: 45 188 802–45 189 362, 561 bazėEksonas 21: 45 196 172–45 196 547, 376 baziųEksonas 22: 45 198 644–45 198 935, 292 baziųEksonas 23: 45 199 870–45 200 890, 1 021 bazė15101520235′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 7,1 kb iš 65 kb geno; 6 147 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito FANCM

168

FANCM geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 65 kb FANCM geno, įskaitant intronus, o ne tik 7,1 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). FANCM genas: FA complementation group M. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/fancm

Vancouver

Dante Labs. FANCM genas: FA complementation group M [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/fancm

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test