Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

RAD51

RAD51 recombinase

Santrauka

Citogenetinė vieta
15q15.1
Koordinatės
Chromosoma 15: 40 695 174–40 732 340 (GRCh38)
Eksonai
10 eksonų per 37,2 kb
Baltymas
339 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
HsRad51, HsT16930, BRCC5, FANCR
Ankstesni simboliai
RAD51A, RECA
MANE Select transkriptas
ENST00000267868.8NM_002875.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • DNA taisymo sutrikimo liga

    • Autosominis recesyvinis

      Liga, kurios pagrindas – DNR taisymo mechanizmo sutrikimas.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Fankonio anemija

    • Autosominis recesyvinis

      Fankonio anemija (FA) yra paveldimas DNR taisymo sutrikimas, kuriam būdinga progresuojanti pancitopenija dėl kaulų smegenų nepakankamumo, įvairios įgimtos malformacijos ir polinkis susirgti hematologiniais ar kietaisiais navikais.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Hemopoetinių kamieninių ląstelių transplantacija taikant FA specifinį sumažinto intensyvumo kondicionavimą; androgenai (oksimetolonas) kaip tiltinė terapija; vėžio priežiūra galvos ir kaklo bei ginekologinių piktybinių navikų atveju; genų terapija klinikiniuose tyrimuose

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas RAD51

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 15, su skliaustu, kur yra RAD51. RAD51 ir dar 29 genų šalia jo chromosomoje 15, nuo 40 213 757 iki 41 213 756.Chromosoma 1515q15.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.340,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 Mb41,2 MbBUB1B: 40 160 984–40 221 137, tiesioginė grandinėBUB1BPAK6: 40 217 428–40 277 489, tiesioginė grandinėPAK6BUB1B-PAK6: 40 218 500–40 264 890, tiesioginė grandinėBUB1B-PAK6PLCB2: 40 278 176–40 307 965, atvirkštinė grandinėPLCB2ANKRD63: 40 278 372–40 283 064, atvirkštinė grandinėANKRD63INAFM2: 40 323 692–40 326 715, tiesioginė grandinėINAFM2CCDC9B: 40 331 452–40 340 954, atvirkštinė grandinėCCDC9BPHGR1: 40 351 025–40 357 622, tiesioginė grandinėPHGR1DISP2: 40 358 219–40 378 621, tiesioginė grandinėDISP2KNSTRN: 40 382 721–40 395 659, tiesioginė grandinėKNSTRNIVD: 40 405 485–40 435 956, tiesioginė grandinėIVDBAHD1: 40 436 611–40 468 242, tiesioginė grandinėBAHD1CHST14: 40 470 984–40 473 158, tiesioginė grandinėCHST14CCDC32: 40 519 519–40 565 054, atvirkštinė grandinėCCDC32RPUSD2: 40 569 289–40 575 171, tiesioginė grandinėRPUSD2KNL1: 40 594 002–40 664 342, tiesioginė grandinėKNL1RAD51: 40 695 174–40 732 340, tiesioginė grandinėRAD51RMDN3: 40 720 655–40 755 851, atvirkštinė grandinėRMDN3GCHFR: 40 764 043–40 767 872, tiesioginė grandinėGCHFRDNAJC17: 40 765 161–40 807 498, atvirkštinė grandinėDNAJC17C15orf62: 40 769 980–40 772 449, tiesioginė grandinėC15orf62ZFYVE19: 40 807 086–40 815 084, tiesioginė grandinėZFYVE19PPP1R14D: 40 814 731–40 829 395, atvirkštinė grandinėSPINT1: 40 843 513–40 860 274, tiesioginė grandinėSPINT1RHOV: 40 872 214–40 874 245, atvirkštinė grandinėRHOVVPS18: 40 894 412–40 903 975, tiesioginė grandinėVPS18DLL4: 40 929 333–40 939 081, tiesioginė grandinėDLL4CHAC1: 40 952 962–40 957 478, tiesioginė grandinėCHAC1INO80: 40 978 880–41 116 568, atvirkštinė grandinėINO80EXD1: 41 182 725–41 230 757, atvirkštinė grandinėEXD1RAD51 diagrama: 10 eksonų, chromosoma 15, tiesioginė grandisEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 40 695 174–40 695 425, 252 baziųEksonas 2: 40 698 757–40 698 845, 89 baziųEksonas 3: 40 701 064–40 701 201, 138 baziųEksonas 4: 40 706 177–40 706 294, 118 baziųEksonas 5: 40 709 025–40 709 116, 92 baziųEksonas 6: 40 718 805–40 718 899, 95 baziųEksonas 7: 40 728 711–40 728 824, 114 baziųEksonas 8: 40 729 505–40 729 634, 130 baziųEksonas 9: 40 729 853–40 729 974, 122 baziųEksonas 10: 40 731 055–40 732 340, 1 286 bazių12468105′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,4 kb iš 37,2 kb geno; 1 020 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito RAD51

6

RAD51 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 37,2 kb RAD51 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). RAD51 genas: RAD51 recombinase. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/rad51

Vancouver

Dante Labs. RAD51 genas: RAD51 recombinase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/rad51

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test