Genas
FAAP100
FA core complex associated protein 100
- HGNC 26171↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000185504↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 80233↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 17q25.3
- Koordinatės
- Chromosoma 17: 81 539 891–81 552 353 (GRCh38)
- Eksonai
- 9 eksonų per 12,5 kb
- Baltymas
- 881 aminorūgštis
- Taip pat žinomas kaip
- FLJ22175
- Ankstesni simboliai
- C17orf70
- MANE Select transkriptas
- ENST00000327787.13NM_025161.6
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite FAAP100 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito FAAP100 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas FAAP100
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 3,6 kb iš 12,5 kb geno; 2 646 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito FAAP100
1
FAAP100 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 12,5 kb FAAP100 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,6 kb eksonų.
Savybės, susijusios su FAAP100
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti FAAP100, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of limbs
- Absent thumb
- Curvature of little finger
- Oligodactyly
- Webbed skin of 2nd-3rd toes
- Abnormality of the thumb
- Abnormality of the upper limb
- Aplasia/Hypoplasia of the radius
- Absent forearm
Rodyti dar 17 savybių
- Clinodactyly of the 5th toe
- Club feet
- Missing outer large bone of forearm
- Phocomelia
- Radial ray deficiency
- Short humerus
- Abnormal feet structure
- Abnormal morphology of ulna
- Abnormality of the thighbone
- Absent/small fingers
- Clubbed toes
- Dropped arches
- Finger syndactyly
- Finger-like thumb
- Fused toes
- Hip dislocation
- Underdeveloped inner large forearm bone
Abnormality of the genitourinary system
- Undescended testes
- Abnormally shaped kidney
- Absent kidney on one side
- Ambiguous external genitalia
- Underdeveloped bladder
- Ureteral hypoplasia
- Urinary tract abnormalities
- Abnormal kidney location
Rodyti dar 13 savybių
Abnormality of the digestive system
- Absence or narrowing of first part of small bowel
- Abnormal connection between trachea and esophagus
- Absent anus
- Birth defect in which part of esophagus did not develop
- Inguinal hernia
- Pancreatic islet-cell hyperplasia
- Abnormality of the liver
- Duodenal stenosis
Rodyti dar 3 savybių
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Decreased blood leukocyte number
- Increased mean corpuscular volume
- Increased RBC distribution width
- Low blood cell count
- Low blood neutrophil count
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Low platelet count
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
Rodyti dar 2 savybių
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). FAAP100 genas: FA core complex associated protein 100. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/faap100
Dante Labs. FAAP100 genas: FA core complex associated protein 100 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/faap100
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites