Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

HCCS

holocytochrome c synthase

Santrauka

Citogenetinė vieta
Xp22.2
Koordinatės
Chromosoma X: 11 111 332–11 123 086 (GRCh38)
Eksonai
7 eksonų per 11,8 kb
Baltymas
268 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
CCHL
Ankstesni simboliai
MLS
MANE Select transkriptas
ENST00000380762.5NM_005333.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Mikroftalmija, anoftalmija ir koloboma

    • Sindrominė mikroftalmija

      Mikroftalmija, pasireiškianti kartu su požymiais už akies ribų, kurią sukelia pokyčiai tokiuose genuose kaip SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 ir BMP4.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Genetinė diagnozė padeda nustatyti, kokius susijusius požymius reikia tikrinti, pavyzdžiui, hipofizės hormonų sutrikimus esant SOX2 ar OTX2 pokyčiams, ir padeda įvertinti pasikartojimo riziką.

Kaip išdėstytas HCCS

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma X, su skliaustu, kur yra HCCS. HCCS ir dar 3 genų šalia jo chromosomoje X, nuo 10 617 209 iki 11 617 208.Chromosoma XXp22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2810,8 Mb11 Mb11,2 Mb11,4 Mb11,6 MbMID1: 10 445 310–10 833 730, atvirkštinė grandinėMID1HCCS: 11 111 332–11 123 086, tiesioginė grandinėHCCSARHGAP6: 11 117 651–11 665 931, atvirkštinė grandinėARHGAP6AMELX: 11 293 413–11 300 761, tiesioginė grandinėAMELXHCCS diagrama: 7 eksonų, chromosoma X, tiesioginė grandisEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 11 111 332–11 111 518, 187 baziųEksonas 2: 11 112 019–11 112 160, 142 baziųEksonas 3: 11 114 835–11 114 986, 152 baziųEksonas 4: 11 117 267–11 117 415, 149 baziųEksonas 5: 11 118 501–11 118 620, 120 baziųEksonas 6: 11 120 907–11 120 993, 87 baziųEksonas 7: 11 121 612–11 123 086, 1 475 bazių12345675′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,3 kb iš 11,8 kb geno; 807 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito HCCS

7

HCCS geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 11,8 kb HCCS geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,3 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). HCCS genas: holocytochrome c synthase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/hccs

Vancouver

Dante Labs. HCCS genas: holocytochrome c synthase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/hccs

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test