Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SRD5A3

steroid 5 alpha-reductase 3

Santrauka

Citogenetinė vieta
4q12
Koordinatės
Chromosoma 4: 55 346 242–55 373 100 (GRCh38)
Eksonai
5 eksonų per 26,9 kb
Baltymas
318 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
FLJ13352, SRD5A2L, SRD5A2L1
MANE Select transkriptas
ENST00000264228.9NM_024592.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Kongenitalinės glikozilinimo sutrikimai

    • SRD5A3-CDGAutosominis recesyvinis

      Kongenitalinis glikozilinimo sutrikimas, kurį sukelia SRD5A3 variantai; pasireiškia akių pokyčiais, pusiausvyros sutrikimais, vystymosi vėlavimu ir odos pokyčiais.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Kongenitalinės glikozilinimo sutrikimai (CDG)

      Vienas iš 98 su juo susijusių genų

      Didelė paveldimų ligų grupė, kai cukraus grandinės (glikanai) netinkamai susidaro arba netinkamai prisijungia prie baltymų ir lipidų, dažnai pažeidžiančios smegenis, kepenis, kraujo krešėjimą, augimą ir daugelį kitų organų sistemų. Dauguma yra autosominiu recesyviniu būdu paveldimi, tačiau kai kurios yra X chromosomos susietos arba autosominiu dominantiniu būdu paveldimos.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas SRD5A3

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 4, su skliaustu, kur yra SRD5A3. SRD5A3 ir dar 8 genų šalia jo chromosomoje 4, nuo 54 859 671 iki 55 859 670.Chromosoma 44q12p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.255 Mb55,2 Mb55,4 Mb55,6 Mb55,8 MbKDR: 55 078 144–55 125 623, atvirkštinė grandinėKDR: 55 346 228–55 388 368, tiesioginė grandinėSRD5A3: 55 346 242–55 373 100, tiesioginė grandinėSRD5A3TMEM165: 55 395 624–55 453 888, tiesioginė grandinėTMEM165CLOCK: 55 427 903–55 547 491, atvirkštinė grandinėCLOCKPDCL2: 55 556 514–55 592 245, atvirkštinė grandinėPDCL2NMU: 55 595 229–55 636 800, atvirkštinė grandinėNMUEXOC1L: 55 819 790–55 837 489, tiesioginė grandinėEXOC1LEXOC1: 55 853 628–55 905 165, tiesioginė grandinėEXOC1SRD5A3 diagrama: 5 eksonų, chromosoma 4, tiesioginė grandisEkson 1: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 55 346 242–55 346 557, 316 baziųEksonas 2: 55 359 346–55 359 488, 143 baziųEksonas 3: 55 364 074–55 364 271, 198 baziųEksonas 4: 55 367 588–55 367 722, 135 baziųEksonas 5: 55 369 832–55 373 100, 3 269 bazių123455′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,1 kb iš 26,9 kb geno; 957 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito SRD5A3

12

SRD5A3 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 4 (33 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Segmental duplications (4 vietų)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 26,9 kb SRD5A3 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,1 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SRD5A3 genas: steroid 5 alpha-reductase 3. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/srd5a3

Vancouver

Dante Labs. SRD5A3 genas: steroid 5 alpha-reductase 3 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/srd5a3

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test