Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

LAMA3

laminin subunit alpha 3

Santrauka

Citogenetinė vieta
18q11.2
Koordinatės
Chromosoma 18: 23 689 453–23 955 066 (GRCh38)
Eksonai
75 eksonų per 265,6 kb
Baltymas
3 333 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
nicein-150kDa, kalinin-165kDa, BM600-150kDa, epiligrin
Ankstesni simboliai
LAMNA
MANE Select transkriptas
ENST00000313654.14NM_198129.4
Lokuso tipas
gene with protein product

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Epidermolysis bullosa

    • Epidermolysis bullosa, junkcinė 2a tipo, vidutinio sunkumo formaAutosominis recesyvinis
      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Epidermolysis bullosa, junkcinė 2b tipo, sunki formaAutosominis recesyvinis
      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Paveldima epidermolizė bulozė

      Visos paveldimos odos trapumo su pūslėmis formos, įskaitant paprastąją, junkcinę ir distrofinę epidermolizę bulozę bei Kindlerio sindromą.

      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Recesyvinėms distrofinėms formoms reikalinga reguliari odos vėžio priežiūra, o distrofinei EB dabar prieinama genais pagrįsta žaizdų terapija.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas LAMA3

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 18, su skliaustu, kur yra LAMA3. LAMA3 ir dar 8 genų šalia jo chromosomoje 18, nuo 23 322 260 iki 24 322 259.Chromosoma 1818q11.2p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2323,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 MbSLC35D4: 23 197 144–23 437 976, atvirkštinė grandinėSLC35D4RIOK3: 23 453 265–23 486 603, tiesioginė grandinėRIOK3RMC1: 23 503 460–23 533 181, tiesioginė grandinėRMC1NPC1: 23 506 184–23 586 969, atvirkštinė grandinėNPC1ANKRD29: 23 598 926–23 663 558, atvirkštinė grandinėANKRD29LAMA3: 23 689 453–23 955 066, tiesioginė grandinėLAMA3TTC39C: 23 992 773–24 135 970, tiesioginė grandinėTTC39CCABYR: 24 138 961–24 161 603, tiesioginė grandinėCABYROSBPL1A: 24 162 045–24 397 908, atvirkštinė grandinėOSBPL1ALAMA3 diagrama: 75 eksonų, chromosoma 18, tiesioginė grandisEkson 17: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 33: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 34: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 35: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 39: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 40: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 44: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 46: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 47: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 48: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 49: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 50: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 51: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 53: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 56: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 57: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 59: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 60: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 61: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 62: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 63: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 64: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 66: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 67: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 68: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 69: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 71: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 72: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 74: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 75: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 23 689 453–23 689 977, 525 baziųEksonas 2: 23 713 920–23 714 072, 153 baziųEksonas 3: 23 747 943–23 748 060, 118 baziųEksonas 4: 23 749 428–23 749 546, 119 baziųEksonas 5: 23 750 918–23 751 088, 171 bazėEksonas 6: 23 753 721–23 753 812, 92 baziųEksonas 7: 23 758 396–23 758 511, 116 baziųEksonas 8: 23 763 405–23 763 523, 119 baziųEksonas 9: 23 773 497–23 773 587, 91 bazėEksonas 10: 23 775 792–23 775 923, 132 baziųEksonas 11: 23 777 557–23 777 619, 63 baziųEksonas 12: 23 784 023–23 784 157, 135 baziųEksonas 13: 23 810 366–23 810 503, 138 baziųEksonas 14: 23 813 057–23 813 103, 47 baziųEksonas 15: 23 814 403–23 814 502, 100 baziųEksonas 16: 23 815 188–23 815 240, 53 baziųEksonas 17: 23 815 468–23 815 573, 106 baziųEksonas 18: 23 816 388–23 816 487, 100 baziųEksonas 19: 23 819 841–23 819 997, 157 baziųEksonas 20: 23 822 252–23 822 375, 124 baziųEksonas 21: 23 824 423–23 824 565, 143 baziųEksonas 22: 23 826 702–23 826 799, 98 baziųEksonas 23: 23 827 314–23 827 467, 154 baziųEksonas 24: 23 833 828–23 833 988, 161 bazėEksonas 25: 23 836 981–23 837 089, 109 baziųEksonas 26: 23 838 781–23 838 878, 98 baziųEksonas 27: 23 839 785–23 839 929, 145 baziųEksonas 28: 23 842 395–23 842 521, 127 baziųEksonas 29: 23 842 611–23 842 750, 140 baziųEksonas 30: 23 845 009–23 845 124, 116 baziųEksonas 31: 23 846 297–23 846 508, 212 baziųEksonas 32: 23 847 464–23 847 668, 205 baziųEksonas 33: 23 857 844–23 857 988, 145 baziųEksonas 34: 23 858 689–23 858 829, 141 bazėEksonas 35: 23 861 646–23 861 807, 162 baziųEksonas 36: 23 864 785–23 864 883, 99 baziųEksonas 37: 23 867 834–23 867 917, 84 baziųEksonas 38: 23 871 431–23 871 661, 231 bazėEksonas 39: 23 876 294–23 876 407, 114 baziųEksonas 40: 23 881 936–23 882 045, 110 baziųEksonas 41: 23 884 773–23 884 853, 81 bazėEksonas 42: 23 890 011–23 890 117, 107 baziųEksonas 43: 23 894 298–23 894 348, 51 bazėEksonas 44: 23 894 907–23 895 058, 152 baziųEksonas 45: 23 898 738–23 898 848, 111 baziųEksonas 46: 23 898 954–23 899 065, 112 baziųEksonas 47: 23 899 288–23 899 455, 168 baziųEksonas 48: 23 901 127–23 901 323, 197 baziųEksonas 49: 23 903 009–23 903 125, 117 baziųEksonas 50: 23 903 933–23 904 087, 155 baziųEksonas 51: 23 904 553–23 904 694, 142 baziųEksonas 52: 23 905 522–23 905 624, 103 baziųEksonas 53: 23 907 550–23 907 666, 117 baziųEksonas 54: 23 907 756–23 907 935, 180 baziųEksonas 55: 23 909 153–23 909 295, 143 baziųEksonas 56: 23 912 711–23 912 881, 171 bazėEksonas 57: 23 914 410–23 914 561, 152 baziųEksonas 58: 23 914 698–23 914 860, 163 baziųEksonas 59: 23 915 289–23 915 422, 134 baziųEksonas 60: 23 916 551–23 916 695, 145 baziųEksonas 61: 23 920 935–23 921 054, 120 baziųEksonas 62: 23 921 452–23 921 585, 134 baziųEksonas 63: 23 928 123–23 928 240, 118 baziųEksonas 64: 23 928 625–23 928 765, 141 bazėEksonas 65: 23 931 062–23 931 201, 140 baziųEksonas 66: 23 932 160–23 932 291, 132 baziųEksonas 67: 23 933 782–23 933 935, 154 baziųEksonas 68: 23 939 223–23 939 386, 164 baziųEksonas 69: 23 943 788–23 943 971, 184 baziųEksonas 70: 23 946 144–23 946 284, 141 bazėEksonas 71: 23 949 765–23 949 924, 160 baziųEksonas 72: 23 950 029–23 950 159, 131 bazėEksonas 73: 23 951 684–23 951 777, 94 baziųEksonas 74: 23 952 990–23 953 109, 120 baziųEksonas 75: 23 954 503–23 955 066, 564 bazių110203040506070755′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 10,7 kb iš 265,6 kb geno; 10 002 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito LAMA3

88

LAMA3 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 265,6 kb LAMA3 geno, įskaitant intronus, o ne tik 10,7 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). LAMA3 genas: laminin subunit alpha 3. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/lama3

Vancouver

Dante Labs. LAMA3 genas: laminin subunit alpha 3 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/lama3

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test