Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

MITF

melanocyte inducing transcription factor

Santrauka

Citogenetinė vieta
3p13
Koordinatės
Chromosoma 3: 69 739 464–69 968 332 (GRCh38)
Eksonai
10 eksonų per 228,9 kb
Baltymas
526 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
MI, bHLHe32
Ankstesni simboliai
WS2A, WS2
MANE Select transkriptas
ENST00000352241.9NM_001354604.2
Lokuso tipas
Baltymus koduojantys
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Melanoma

    • Predispozicija šeiminei kutaniniai melanomaiAutosominis dominantinis

      Paveldimas melanomos polinkis, kurį sukelia variantai genuose, pavyzdžiui, CDKN2A, CDK4, MITF ir POT1.

      • 1 GenCC pateikėjas vertina jį kaip definityvų arba stiprų
      Veiksmingumas

      Reguliarus visos odos tikrinimas, apsauga nuo saulės ir, CDKN2A nešiotojams, galimybė svarstyti kasos vėžio stebėseną.

  • Vaardenburgo sindromas

    • Būklių grupė (1–4 tipai), sukelianti klausos sutrikimą ir plaukų, odos bei akių pigmento pokyčius; ją lemia tokie genai kaip PAX3, MITF, SOX10, EDNRB ir EDN3.

      • ClinGen vertina ryšį kaip definityvų
      • 5 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų

Kaip išdėstytas MITF

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 3, su skliaustu, kur yra MITF. MITF ir dar 2 genų šalia jo chromosomoje 3, nuo 69 353 898 iki 70 353 897.Chromosoma 33p13p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2969,4 Mb69,6 Mb69,8 Mb70 Mb70,2 MbFRMD4B: 69 168 782–69 542 583, atvirkštinė grandinėFRMD4BMITF: 69 739 464–69 968 332, tiesioginė grandinėMITFMDFIC2: 70 194 479–70 312 638, atvirkštinė grandinėMDFIC2MITF diagrama: 10 eksonų, chromosoma 3, tiesioginė grandisEkson 3: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 14 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 69 739 464–69 739 701, 238 baziųEksonas 2: 69 879 134–69 879 383, 250 baziųEksonas 3: 69 937 822–69 938 049, 228 baziųEksonas 4: 69 939 098–69 939 181, 84 baziųEksonas 5: 69 941 236–69 941 331, 96 baziųEksonas 6: 69 949 051–69 949 168, 118 baziųEksonas 7: 69 951 812–69 951 886, 75 baziųEksonas 8: 69 956 455–69 956 530, 76 baziųEksonas 9: 69 959 273–69 959 420, 148 baziųEksonas 10: 69 964 847–69 968 332, 3 486 bazių12468105′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,8 kb iš 228,9 kb geno; 1 581 šių bazių koduoja baltymą.

Sekoskaita: MITF

2Maža

Kiek sunku sekti MITF trumpaisiais skaitiniais, iš 100

  • Atvaizdavimas į genomą0 %
  • Homologija0 %
  • Pasikartojimai5,2 %
  • GC kiekis8,2 %
  • Nuorodinio genomo aprėptis0 %

101

MITF pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba greičiausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpieji skaitiniai sunkiai aptinka.

Visas genomo sekoskaita apima visus 228,9 kb geno MITF, įskaitant intronus, o ne tik 4,8 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su MITF

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti MITF, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai paimta

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo egzonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: su kokiomis ligomis genas siejamas ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir regionai, kuriuos trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Genome in a Bottle genomo stratifikacijos iš NIST: sekoskaitos sunkumo balas.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.18-e609d43e.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). MITF genas: melanocyte inducing transcription factor. Pasiekta 2026 m. spalio 18 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/mitf

Vancouver

Dante Labs. MITF genas: melanocyte inducing transcription factor [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 18 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/mitf

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test