Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

FERMT1

FERM domain containing kindlin 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
20p12.3
Koordinatės
Chromosoma 20: 6 074 845–6 123 030 (GRCh38)
Eksonai
15 eksonų per 48,2 kb
Baltymas
677 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
FLJ20116, URP1, KIND1, UNC112A
Ankstesni simboliai
C20orf42
MANE Select transkriptas
ENST00000217289.9NM_017671.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Epidermolysis bullosa

    • Paveldima epidermolizė bulozė

      Visos paveldimos odos trapumo su pūslėmis formos, įskaitant paprastąją, junkcinę ir distrofinę epidermolizę bulozę bei Kindlerio sindromą.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Recesyvinėms distrofinėms formoms reikalinga reguliari odos vėžio priežiūra, o distrofinei EB dabar prieinama genais pagrįsta žaizdų terapija.

Kaip išdėstytas FERMT1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 20, su skliaustu, kur yra FERMT1. FERMT1 ir dar 8 genų šalia jo chromosomoje 20, nuo 5 598 938 iki 6 598 937.Chromosoma 2020p12.3p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.335,6 Mb5,8 Mb6 Mb6,2 Mb6,4 MbGPCPD1: 5 544 404–5 611 058, atvirkštinė grandinėGPCPD1SHLD1: 5 750 334–5 865 795, tiesioginė grandinėSHLD1CHGB: 5 911 389–5 925 940, tiesioginė grandinėCHGBTRMT6: 5 936 920–5 950 566, atvirkštinė grandinėTRMT6MCM8: 5 949 767–5 998 977, tiesioginė grandinėMCM8: 5 950 949–6 039 856, tiesioginė grandinėCRLS1: 6 005 982–6 046 815, tiesioginė grandinėCRLS1LRRN4: 6 036 480–6 060 313, atvirkštinė grandinėLRRN4FERMT1: 6 074 845–6 123 030, atvirkštinė grandinėFERMT1FERMT1 diagrama: 15 eksonų, chromosoma 20, atvirkštinė grandisEkson 15: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 14: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 13: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 15: 6 074 845–6 077 346, 2 502 baziųEksonas 14: 6 079 436–6 079 577, 142 baziųEksonas 13: 6 084 040–6 084 164, 125 baziųEksonas 12: 6 085 066–6 085 287, 222 baziųEksonas 11: 6 087 777–6 087 883, 107 baziųEksonas 10: 6 088 965–6 089 089, 125 baziųEksonas 9: 6 094 939–6 094 988, 50 baziųEksonas 8: 6 096 902–6 097 033, 132 baziųEksonas 7: 6 097 524–6 097 631, 108 baziųEksonas 6: 6 107 532–6 107 634, 103 baziųEksonas 5: 6 110 298–6 110 511, 214 baziųEksonas 4: 6 112 477–6 112 623, 147 baziųEksonas 3: 6 115 811–6 116 044, 234 baziųEksonas 2: 6 119 404–6 119 572, 169 baziųEksonas 1: 6 122 774–6 123 030, 257 bazių15141210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,6 kb iš 48,2 kb geno; 2 034 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito FERMT1

23

FERMT1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 48,2 kb FERMT1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). FERMT1 genas: FERM domain containing kindlin 1. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/fermt1

Vancouver

Dante Labs. FERMT1 genas: FERM domain containing kindlin 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/fermt1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test