Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

BUB1B

BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B

Santrauka

Citogenetinė vieta
15q15.1
Koordinatės
Chromosoma 15: 40 161 069–40 221 123 (GRCh38)
Eksonai
23 eksonų per 60,1 kb
Baltymas
1 050 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
BUBR1, MAD3L, Bub1A, SSK1
MANE Select transkriptas
ENST00000287598.11NM_001211.6
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Mozaikinis įvairiaspalvis aneuploidijos sindromas

    • Autosominis recesyvinis

      Mozaikiniai visų chromosomų skaičiaus padidėjimai ir sumažėjimai, augimo sulėtėjimas, mikrocefalija bei padidėjusi rabdomiosarkomos, Wilmso auglio ir leukemijos rizika.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Sergantiems vaikams – vaikystės vėžio stebėjimas; nešiotojams numatomo poveikio sveikatai nėra.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas BUB1B

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 15, su skliaustu, kur yra BUB1B. BUB1B ir dar 20 genų šalia jo chromosomoje 15, nuo 39 691 096 iki 40 691 095.Chromosoma 1515q15.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.339,8 Mb40 Mb40,2 Mb40,4 Mb40,6 MbFSIP1: 39 588 357–39 782 858, atvirkštinė grandinėFSIP1GPR176: 39 799 003–39 920 976, atvirkštinė grandinėGPR176EIF2AK4: 39 934 062–40 036 656, tiesioginė grandinėEIF2AK4SRP14: 40 032 985–40 039 186, atvirkštinė grandinėSRP14BMF: 40 087 889–40 108 928, atvirkštinė grandinėBMFBUB1B: 40 161 069–40 221 123, tiesioginė grandinėBUB1BPAK6: 40 217 428–40 277 489, tiesioginė grandinėPAK6BUB1B-PAK6: 40 218 500–40 264 890, tiesioginė grandinėBUB1B-PAK6PLCB2: 40 278 176–40 307 965, atvirkštinė grandinėPLCB2ANKRD63: 40 278 372–40 283 064, atvirkštinė grandinėANKRD63INAFM2: 40 323 692–40 326 715, tiesioginė grandinėINAFM2CCDC9B: 40 331 452–40 340 954, atvirkštinė grandinėCCDC9BPHGR1: 40 351 025–40 357 622, tiesioginė grandinėPHGR1DISP2: 40 358 219–40 378 621, tiesioginė grandinėDISP2KNSTRN: 40 382 721–40 395 659, tiesioginė grandinėKNSTRNIVD: 40 405 485–40 435 956, tiesioginė grandinėIVDBAHD1: 40 436 611–40 468 242, tiesioginė grandinėBAHD1CHST14: 40 470 984–40 473 158, tiesioginė grandinėCHST14CCDC32: 40 519 519–40 565 054, atvirkštinė grandinėCCDC32RPUSD2: 40 569 289–40 575 171, tiesioginė grandinėRPUSD2KNL1: 40 594 002–40 664 342, tiesioginė grandinėKNL1BUB1B diagrama: 23 eksonų, chromosoma 15, tiesioginė grandisEkson 2: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 21: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 40 161 069–40 161 255, 187 baziųEksonas 2: 40 165 053–40 165 196, 144 baziųEksonas 3: 40 170 062–40 170 121, 60 baziųEksonas 4: 40 170 537–40 170 681, 145 baziųEksonas 5: 40 176 477–40 176 673, 197 baziųEksonas 6: 40 183 714–40 183 883, 170 baziųEksonas 7: 40 185 165–40 185 379, 215 baziųEksonas 8: 40 185 551–40 185 642, 92 baziųEksonas 9: 40 196 545–40 196 774, 230 baziųEksonas 10: 40 199 615–40 199 727, 113 baziųEksonas 11: 40 200 244–40 200 359, 116 baziųEksonas 12: 40 200 931–40 200 980, 50 baziųEksonas 13: 40 202 405–40 202 465, 61 bazėEksonas 14: 40 202 589–40 202 694, 106 baziųEksonas 15: 40 206 184–40 206 458, 275 baziųEksonas 16: 40 208 637–40 208 770, 134 baziųEksonas 17: 40 209 635–40 209 775, 141 bazėEksonas 18: 40 210 110–40 210 210, 101 bazėEksonas 19: 40 212 499–40 212 648, 150 baziųEksonas 20: 40 213 332–40 213 474, 143 baziųEksonas 21: 40 217 496–40 217 667, 172 baziųEksonas 22: 40 218 456–40 218 562, 107 baziųEksonas 23: 40 220 564–40 221 123, 560 bazių15101520235′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,7 kb iš 60,1 kb geno; 3 153 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito BUB1B

75

BUB1B geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 60,1 kb BUB1B geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,7 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). BUB1B genas: BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/bub1b

Vancouver

Dante Labs. BUB1B genas: BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/bub1b

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test