Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SLX4

SLX4 structure-specific endonuclease subunit

Santrauka

Citogenetinė vieta
16p13.3
Koordinatės
Chromosoma 16: 3 581 181–3 611 606 (GRCh38)
Eksonai
15 eksonų per 30,4 kb
Baltymas
1 834 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
KIAA1784, KIAA1987, FANCP
Ankstesni simboliai
BTBD12
MANE Select transkriptas
ENST00000294008.4NM_032444.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • DNA taisymo sutrikimo liga

    • Autosominis recesyvinis

      Liga, kurios pagrindas – DNR taisymo mechanizmo sutrikimas.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Fankonio anemija

    • Autosominis recesyvinis

      Fankonio anemija (FA) yra paveldimas DNR taisymo sutrikimas, kuriam būdinga progresuojanti pancitopenija dėl kaulų smegenų nepakankamumo, įvairios įgimtos malformacijos ir polinkis susirgti hematologiniais ar kietaisiais navikais.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Hemopoetinių kamieninių ląstelių transplantacija taikant FA specifinį sumažinto intensyvumo kondicionavimą; androgenai (oksimetolonas) kaip tiltinė terapija; vėžio priežiūra galvos ir kaklo bei ginekologinių piktybinių navikų atveju; genų terapija klinikiniuose tyrimuose

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas SLX4

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 16, su skliaustu, kur yra SLX4. SLX4 ir dar 22 genų šalia jo chromosomoje 16, nuo 3 096 394 iki 4 096 393.Chromosoma 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.33,2 Mb3,4 Mb3,6 Mb3,8 Mb4 MbZSCAN10: 3 088 888–3 099 370, atvirkštinė grandinėZSCAN10ZNF205: 3 112 550–3 120 527, tiesioginė grandinėZNF205ZNF213: 3 129 777–3 142 804, tiesioginė grandinėZNF213OR1F1: 3 188 204–3 224 779, tiesioginė grandinėOR1F1ZNF200: 3 222 324–3 236 221, atvirkštinė grandinėZNF200MEFV: 3 240 392–3 256 954, atvirkštinė grandinėMEFVZNF263: 3 263 800–3 301 705, tiesioginė grandinėZNF263TIGD7: 3 298 390–3 305 729, atvirkštinė grandinėTIGD7ZNF75A: 3 305 385–3 320 003, tiesioginė grandinėZNF75AOR2C1: 3 355 889–3 357 306, tiesioginė grandinėOR2C1: 3 365 099–3 479 550, tiesioginė grandinėZSCAN32: 3 382 081–3 401 483, atvirkštinė grandinėZSCAN32ZNF174: 3 401 194–3 409 478, tiesioginė grandinėZNF174ZNF597: 3 432 414–3 443 539, atvirkštinė grandinėZNF597NAA60: 3 443 623–3 486 961, tiesioginė grandinėNAA60C16orf90: 3 493 484–3 495 489, atvirkštinė grandinėC16orf90IFT38: 3 500 976–3 540 653, tiesioginė grandinėIFT38NLRC3: 3 538 090–3 577 403, atvirkštinė grandinėNLRC3SLX4: 3 581 181–3 611 606, atvirkštinė grandinėSLX4DNASE1: 3 611 678–3 680 143, tiesioginė grandinėDNASE1TRAP1: 3 651 639–3 717 595, atvirkštinė grandinėTRAP1CREBBP: 3 725 054–3 880 734, atvirkštinė grandinėCREBBPADCY9: 3 953 387–4 116 493, atvirkštinė grandinėADCY9SLX4 diagrama: 15 eksonų, chromosoma 16, atvirkštinė grandisEkson 15: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 60 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 14 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 15: 3 581 181–3 582 693, 1 513 baziųEksonas 14: 3 583 097–3 583 510, 414 baziųEksonas 13: 3 584 769–3 584 871, 103 baziųEksonas 12: 3 589 002–3 591 310, 2 309 baziųEksonas 11: 3 592 699–3 592 865, 167 baziųEksonas 10: 3 594 453–3 594 599, 147 baziųEksonas 9: 3 595 605–3 595 693, 89 baziųEksonas 8: 3 596 153–3 596 393, 241 bazėEksonas 7: 3 597 379–3 597 695, 317 baziųEksonas 6: 3 597 797–3 597 999, 203 baziųEksonas 5: 3 600 979–3 601 191, 213 baziųEksonas 4: 3 602 118–3 602 307, 190 baziųEksonas 3: 3 606 474–3 606 698, 225 baziųEksonas 2: 3 608 430–3 609 566, 1 137 baziųEksonas 1: 3 611 560–3 611 606, 47 bazių15141210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 7,3 kb iš 30,4 kb geno; 5 505 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito SLX4

139

SLX4 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 30,4 kb SLX4 geno, įskaitant intronus, o ne tik 7,3 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SLX4 genas: SLX4 structure-specific endonuclease subunit. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/slx4

Vancouver

Dante Labs. SLX4 genas: SLX4 structure-specific endonuclease subunit [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/slx4

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test