Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

FANCB

FA complementation group B

Santrauka

Citogenetinė vieta
Xp22.2
Koordinatės
Chromosoma X: 14 843 405–14 873 069 (GRCh38)
Eksonai
10 eksonų per 29,7 kb
Baltymas
859 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
FAB, FLJ34064, FAAP95
MANE Select transkriptas
ENST00000650831.1NM_001018113.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • DNA taisymo sutrikimo liga

    • Autosominis recesyvinis

      Liga, kurios pagrindas – DNR taisymo mechanizmo sutrikimas.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Fankonio anemija

    • Autosominis recesyvinis

      Fankonio anemija (FA) yra paveldimas DNR taisymo sutrikimas, kuriam būdinga progresuojanti pancitopenija dėl kaulų smegenų nepakankamumo, įvairios įgimtos malformacijos ir polinkis susirgti hematologiniais ar kietaisiais navikais.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Hemopoetinių kamieninių ląstelių transplantacija taikant FA specifinį sumažinto intensyvumo kondicionavimą; androgenai (oksimetolonas) kaip tiltinė terapija; vėžio priežiūra galvos ir kaklo bei ginekologinių piktybinių navikų atveju; genų terapija klinikiniuose tyrimuose

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas FANCB

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma X, su skliaustu, kur yra FANCB. FANCB ir dar 6 genų šalia jo chromosomoje X, nuo 14 358 237 iki 15 358 236.Chromosoma XXp22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2814,4 Mb14,6 Mb14,8 Mb15 Mb15,2 MbGLRA2: 14 529 298–14 731 812, tiesioginė grandinėGLRA2FANCB: 14 843 405–14 873 069, atvirkštinė grandinėFANCBMOSPD2: 14 873 401–14 922 327, tiesioginė grandinėMOSPD2ASB9: 15 235 288–15 270 467, atvirkštinė grandinėASB9ASB11: 15 281 486–15 315 658, atvirkštinė grandinėASB11PIGA: 15 319 452–15 335 556, atvirkštinė grandinėPIGAVEGFD: 15 345 594–15 384 510, atvirkštinė grandinėVEGFDFANCB diagrama: 10 eksonų, chromosoma X, atvirkštinė grandisEkson 8: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 5 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 10: 14 843 405–14 843 981, 577 baziųEksonas 9: 14 844 503–14 844 740, 238 baziųEksonas 8: 14 844 856–14 845 286, 431 bazėEksonas 7: 14 850 505–14 850 674, 170 baziųEksonas 6: 14 853 039–14 853 167, 129 baziųEksonas 5: 14 857 862–14 857 954, 93 baziųEksonas 4: 14 859 182–14 859 334, 153 baziųEksonas 3: 14 864 560–14 865 580, 1 021 bazėEksonas 2: 14 868 923–14 869 043, 121 bazėEksonas 1: 14 872 986–14 873 069, 84 bazių10864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3 kb iš 29,7 kb geno; 2 580 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito FANCB

11

FANCB geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 29,7 kb FANCB geno, įskaitant intronus, o ne tik 3 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). FANCB genas: FA complementation group B. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/fancb

Vancouver

Dante Labs. FANCB genas: FA complementation group B [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/fancb

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test