Genas

ATP2A2

ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2

Citogenetinė vieta: 12q24.11
Koordinatės: Chromosoma 12: 110 281 247–110 351 093 (GRCh38)
Eksonai: 20 eksonų per 69,8 kb
Baltymas: 1 042 aminorūgščių
Paveldėjimas: Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip: SERCA2
Ankstesni simboliai: ATP2B, DAR
MANE Select transkriptas: ENST00000539276.7NM_170665.4
Lokuso tipas: gene with protein product

Labai aukštas
Patikimas
Žemas
Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38hg38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Perskaitykite ATP2A2 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

Darjė ir Hailey-Hailey liga
- Darjė ligaAutosominis dominantinis
  ATP2A2 sutrikimas, sukeliantis riebias, šašais padengtas papules ant krūtinės, nugaros ir galvos odos, taip pat nagų pokyčius.
  - 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
  Ką duoda žinojimas
  Vengiant karščio, saulės šviesos ir trinties bei laiku gydant infekcijas, paūmėjimų sumažėja; taip pat nustatyta, kad ši liga siejama su nuotaikos sutrikimais, o tai gydytojams naudinga žinoti.
- Akrokeratosis verruciformisAutosominis dominantinis
  Plokščios, į karpas panašios papulės ant rankų ir pėdų nugarinės pusės, susijusios su Darjė liga.
  - 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis: Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas ATP2A2

Koduojanti seka
Netransliuojama sritis
Intronas
Transkripcijos kryptis
Žinomos su liga susijusios vietos
Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 8,3 kb iš 69,8 kb geno; 3 129 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito ATP2A2

ATP2A2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 69,8 kb ATP2A2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 8,3 kb eksonų.

Savybės, susijusios su ATP2A2

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti ATP2A2, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Abnormality of the integument

Rodyti dar 19 savybių

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of the nervous system

Abnormality of limbs

Abnormality of head or neck

Laboratory abnormality

Abnormality of the genitourinary system

Išorinės nuorodos

Geno įrašai

Transkriptas

Baltymas

Variantai

Klinikinė

Iš kur tai

HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ATP2A2 genas: ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/atp2a2

Vancouver

Dante Labs. ATP2A2 genas: ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/atp2a2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.