Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

WRAP53

WD repeat containing antisense to TP53

Santrauka

Citogenetinė vieta
17p13.1
Koordinatės
Chromosoma 17: 7 688 477–7 703 502 (GRCh38)
Eksonai
11 eksonų per 15 kb
Baltymas
548 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
FLJ10385, TCAB1
Ankstesni simboliai
WDR79
MANE Select transkriptas
ENST00000396463.7NM_001143992.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Įgimta diskeratozė

    • Įgimta diskeratozė (DC) – reta ektodermos displazija, dažnai pasireiškianti klasikine trijų požymių trejybe: nagų displazija, odos pigmentiniais pokyčiais ir burnos leukoplakija, kuri siejama su dideliu kaulių čiulpų nepakankamumo (BMF) ir vėžio rizika.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas WRAP53

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 17, su skliaustu, kur yra WRAP53. WRAP53 ir dar 70 genų šalia jo chromosomoje 17, nuo 7 195 990 iki 8 195 989.Chromosoma 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.37,2 Mb7,4 Mb7,6 Mb7,8 Mb8 MbDLG4: 7 187 187–7 219 836, atvirkštinė grandinėDLG4ACADVL: 7 217 125–7 225 273, tiesioginė grandinėDVL2: 7 225 338–7 234 538, atvirkštinė grandinėPHF23: 7 235 029–7 239 722, atvirkštinė grandinėGABARAP: 7 240 008–7 242 486, atvirkštinė grandinė: 7 240 427–7 244 635, atvirkštinė grandinėCTDNEP1: 7 243 583–7 252 841, atvirkštinė grandinė: 7 246 829–7 262 089, atvirkštinė grandinėELP5: 7 250 818–7 260 165, tiesioginė grandinėELP5CLDN7: 7 257 359–7 264 016, atvirkštinė grandinėCLDN7SLC2A4: 7 281 664–7 289 241, tiesioginė grandinėYBX2: 7 288 253–7 294 750, atvirkštinė grandinėYBX2EIF5A: 7 306 944–7 312 506, tiesioginė grandinėGPS2: 7 309 470–7 315 564, atvirkštinė grandinė: 7 312 661–7 319 174, atvirkštinė grandinėNEURL4: 7 315 628–7 329 393, atvirkštinė grandinėNEURL4ACAP1: 7 332 960–7 351 478, tiesioginė grandinėKCTD11: 7 351 889–7 354 944, tiesioginė grandinėKCTD11TMEM95: 7 355 123–7 357 219, tiesioginė grandinėTMEM95TNK1: 7 380 534–7 389 779, tiesioginė grandinėTNK1PLSCR3: 7 389 727–7 397 054, atvirkštinė grandinėPLSCR3TMEM256-PLSCR3: 7 389 734–7 404 097, atvirkštinė grandinėTMEM256: 7 402 774–7 404 138, atvirkštinė grandinėNLGN2: 7 404 684–7 419 860, tiesioginė grandinėSPEM1: 7 420 323–7 421 637, tiesioginė grandinėSPEM2: 7 425 563–7 427 568, tiesioginė grandinėSPEM3: 7 428 857–7 432 820, tiesioginė grandinė: 7 428 861–7 436 278, tiesioginė grandinėTMEM102: 7 435 344–7 437 679, tiesioginė grandinėFGF11: 7 438 128–7 444 937, tiesioginė grandinėFGF11CHRNB1: 7 445 004–7 457 710, tiesioginė grandinėCHRNB1ZBTB4: 7 459 366–7 484 278, atvirkštinė grandinėZBTB4SLC35G6: 7 481 446–7 483 496, tiesioginė grandinėSLC35G6POLR2A: 7 484 366–7 514 616, tiesioginė grandinėPOLR2ATNFSF12: 7 548 508–7 557 890, tiesioginė grandinėTNFSF12-TNFSF13: 7 549 099–7 561 601, tiesioginė grandinėTNFSF13: 7 558 251–7 561 660, tiesioginė grandinėSENP3: 7 561 867–7 571 969, tiesioginė grandinėSENP3-EIF4A1: 7 563 287–7 578 715, tiesioginė grandinėEIF4A1: 7 572 718–7 579 007, tiesioginė grandinėCD68: 7 579 380–7 582 515, tiesioginė grandinėMPDU1: 7 583 214–7 594 419, tiesioginė grandinėSOX15: 7 588 178–7 590 101, atvirkštinė grandinėSOX15FXR2: 7 591 230–7 614 916, atvirkštinė grandinėFXR2SHBG: 7 613 946–7 633 469, tiesioginė grandinėSHBGSAT2: 7 626 234–7 627 879, atvirkštinė grandinėSAT2ATP1B2: 7 646 627–7 657 771, tiesioginė grandinėATP1B2TP53: 7 661 779–7 687 546, atvirkštinė grandinėTP53WRAP53: 7 688 477–7 703 502, tiesioginė grandinėWRAP53EFNB3: 7 705 172–7 711 372, tiesioginė grandinėEFNB3DNAH2: 7 717 728–7 833 742, tiesioginė grandinėDNAH2KDM6B: 7 834 193–7 854 808, tiesioginė grandinėKDM6BTMEM88: 7 855 057–7 856 114, tiesioginė grandinėTMEM88NAA38: 7 856 681–7 885 238, atvirkštinė grandinėNAA38CYB5D1: 7 857 696–7 862 282, tiesioginė grandinėCYB5D1CHD3: 7 884 787–7 912 760, tiesioginė grandinėCHD3RNF227: 7 913 238–7 916 377, atvirkštinė grandinėKCNAB3: 7 920 956–7 929 856, atvirkštinė grandinėKCNAB3: 7 925 931–7 930 622, atvirkštinė grandinėTRAPPC1: 7 930 345–7 932 123, atvirkštinė grandinėCNTROB: 7 932 101–7 949 953, tiesioginė grandinėCNTROBGUCY2D: 8 002 615–8 020 342, tiesioginė grandinėGUCY2DALOX15B: 8 039 011–8 049 134, tiesioginė grandinėALOX15BALOX12B: 8 068 594–8 087 716, atvirkštinė grandinėALOX12BALOXE3: 8 095 900–8 119 047, atvirkštinė grandinėALOXE3HES7: 8 120 592–8 124 114, atvirkštinė grandinėHES7PER1: 8 140 467–8 156 506, atvirkštinė grandinėPER1: 8 150 816–8 162 975, atvirkštinė grandinėVAMP2: 8 159 149–8 163 584, atvirkštinė grandinėVAMP2TMEM107: 8 172 440–8 176 408, atvirkštinė grandinėTMEM107BORCS6: 8 188 345–8 190 180, atvirkštinė grandinėWRAP53 diagrama: 11 eksonų, chromosoma 17, tiesioginė grandisEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 7 688 477–7 688 561, 85 baziųEksonas 2: 7 688 648–7 689 079, 432 baziųEksonas 3: 7 689 224–7 689 322, 99 baziųEksonas 4: 7 689 590–7 689 701, 112 baziųEksonas 5: 7 700 741–7 700 829, 89 baziųEksonas 6: 7 701 459–7 701 549, 91 bazėEksonas 7: 7 701 657–7 701 789, 133 baziųEksonas 8: 7 702 344–7 702 552, 209 baziųEksonas 9: 7 702 743–7 702 846, 104 baziųEksonas 10: 7 702 993–7 703 127, 135 baziųEksonas 11: 7 703 243–7 703 502, 260 bazių1115′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,7 kb iš 15 kb geno; 1 647 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito WRAP53

7

WRAP53 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 15 kb WRAP53 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,7 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). WRAP53 genas: WD repeat containing antisense to TP53. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/wrap53

Vancouver

Dante Labs. WRAP53 genas: WD repeat containing antisense to TP53 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/wrap53

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test