Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

BRIP1

BRCA1 interacting DNA helicase 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
17q23.2
Koordinatės
Chromosoma 17: 61 679 139–61 863 528 (GRCh38)
Eksonai
20 eksonų per 184,4 kb
Baltymas
1 249 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
OF, BACH1, FANCJ
MANE Select transkriptas
ENST00000259008.7NM_032043.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • DNA taisymo sutrikimo liga

    • Autosominis recesyvinis

      Liga, kurios pagrindas – DNR taisymo mechanizmo sutrikimas.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Fankonio anemija

    • Autosominis recesyvinis

      Fankonio anemija (FA) yra paveldimas DNR taisymo sutrikimas, kuriam būdinga progresuojanti pancitopenija dėl kaulų smegenų nepakankamumo, įvairios įgimtos malformacijos ir polinkis susirgti hematologiniais ar kietaisiais navikais.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Hemopoetinių kamieninių ląstelių transplantacija taikant FA specifinį sumažinto intensyvumo kondicionavimą; androgenai (oksimetolonas) kaip tiltinė terapija; vėžio priežiūra galvos ir kaklo bei ginekologinių piktybinių navikų atveju; genų terapija klinikiniuose tyrimuose

  • Krūties ir kiaušidžių vėžio genai, išskyrus BRCA1/2

    • Šeiminis kiaušidžių vėžysAutosominis dominantinis

      Paveldimas polinkis į kiaušidžių vėžį, įskaitant polinkį, susijusį su BRIP1 variantais.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Gali būti svarstoma profilaktiškai pašalinti kiaušides ir kiaušintakius.

    • Paveldimas krūties vėžysAutosominis dominantinis

      Paveldimas polinkis į krūties vėžį, kurį sukelia vieno iš kelių genų variantai.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Priklausomai nuo geno, gali būti rekomenduojama anksčiau ir intensyviau tirti krūtis, įskaitant MRT.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.
Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas BRIP1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
  • Variantai su puslapiu
Chromosoma 17, su skliaustu, kur yra BRIP1. BRIP1 ir dar 6 genų šalia jo chromosomoje 17, nuo 61 271 334 iki 62 271 333.Chromosoma 1717q23.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.361,4 Mb61,6 Mb61,8 Mb62 Mb62,2 MbBCAS3: 60 677 453–61 392 838, tiesioginė grandinėBCAS3TBX2: 61 399 630–61 409 466, tiesioginė grandinėTBX2TBX4: 61 451 906–61 485 110, tiesioginė grandinėTBX4NACA2: 61 590 421–61 591 219, atvirkštinė grandinėNACA2BRIP1: 61 679 139–61 863 528, atvirkštinė grandinėBRIP1INTS2: 61 865 367–61 928 016, atvirkštinė grandinėINTS2MED13: 61 942 546–62 065 365, atvirkštinė grandinėMED13BRIP1 diagrama: 20 eksonų, chromosoma 17, atvirkštinė grandisEkson 20: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 48 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 17 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 26 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 36 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 31 žinoma su liga susijusi vietaEkson 13: 17 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 34 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 31 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 24 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 32 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 41 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 45 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 19 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 31 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 25 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 27 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 19 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 20: 61 679 139–61 684 140, 5 002 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 20. IšvardytiEksonas 19: 61 685 836–61 686 165, 330 bazių. 18 variantų su puslapiais eksone 19. IšvardytiEksonas 18: 61 693 430–61 693 512, 83 bazių. 4 variantų su puslapiais eksone 18. IšvardytiEksonas 17: 61 715 951–61 716 063, 113 bazių. 15 variantų su puslapiais eksone 17. IšvardytiEksonas 16: 61 743 013–61 743 134, 122 bazių. 5 variantų su puslapiais eksone 16. IšvardytiEksonas 15: 61 744 432–61 744 591, 160 bazių. 27 variantų su puslapiais eksone 15. IšvardytiEksonas 14: 61 776 401–61 776 562, 162 bazių. 15 variantų su puslapiais eksone 14. IšvardytiEksonas 13: 61 780 261–61 780 401, 141 bazė. 9 variantų su puslapiais eksone 13. IšvardytiEksonas 12: 61 780 840–61 781 005, 166 bazių. 14 variantų su puslapiais eksone 12. IšvardytiEksonas 11: 61 784 270–61 784 424, 155 bazių. 15 variantų su puslapiais eksone 11. IšvardytiEksonas 10: 61 793 597–61 793 729, 133 bazių. 11 variantų su puslapiais eksone 10. IšvardytiEksonas 9: 61 799 100–61 799 299, 200 bazių. 15 variantų su puslapiais eksone 9. IšvardytiEksonas 8: 61 801 253–61 801 474, 222 bazių. 23 variantų su puslapiais eksone 8. IšvardytiEksonas 7: 61 808 467–61 808 757, 291 bazė. 23 variantų su puslapiais eksone 7. IšvardytiEksonas 6: 61 847 101–61 847 220, 120 bazių. 7 variantų su puslapiais eksone 6. IšvardytiEksonas 5: 61 849 129–61 849 256, 128 bazių. 18 variantų su puslapiais eksone 5. IšvardytiEksonas 4: 61 857 058–61 857 231, 174 bazių. 7 variantų su puslapiais eksone 4. IšvardytiEksonas 3: 61 859 796–61 859 907, 112 bazių. 14 variantų su puslapiais eksone 3. IšvardytiEksonas 2: 61 861 447–61 861 569, 123 bazių. 14 variantų su puslapiais eksone 2. IšvardytiEksonas 1: 61 863 284–61 863 528, 245 bazių201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 8,2 kb iš 184,4 kb geno; 3 750 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito BRIP1

605

BRIP1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 184,4 kb BRIP1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 8,2 kb eksonų.

Variantų su puslapiais (317)

Čia pateikiami BRIP1 variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.

VariantasHGVS c.Eksonas ar intronasPozicija (GRCh38)ClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
A27Cfs*42c.78dupEksonas 261 861 461Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
A349Pc.1045G>CEksonas 861 801 348Tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
A402Sfs*19c.1203_1204delEksonas 961 799 235Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
A402Vfs*21c.1201_1204dupEksonas 961 799 235Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
A551Kfs*41c.1645_1649dupEksonas 1261 780 984Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
A759Sfs*6c.2273dupEksonas 1661 743 118Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.66C>AEksonas 261 861 474Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.73_93+14delIntronas 261 861 432Tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.93+1G>AIntronas 261 861 446Tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.93+1G>CIntronas 261 861 446Tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra

Žr. visus 317 BRIP1 variantų →

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). BRIP1 genas: BRCA1 interacting DNA helicase 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/brip1

Vancouver

Dante Labs. BRIP1 genas: BRCA1 interacting DNA helicase 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/brip1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test