Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CEP57

centrosomal protein 57

Santrauka

Citogenetinė vieta
11q21
Koordinatės
Chromosoma 11: 95 790 498–95 832 693 (GRCh38)
Eksonai
11 eksonų per 42,2 kb
Baltymas
500 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
Translokin, TSP57, KIAA0092
MANE Select transkriptas
ENST00000325542.10NM_014679.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Mozaikinis įvairiaspalvis aneuploidijos sindromas

    • Autosominis recesyvinis

      Mozaikiniai visų chromosomų skaičiaus padidėjimai ir sumažėjimai, augimo sulėtėjimas, mikrocefalija bei padidėjusi rabdomiosarkomos, Wilmso auglio ir leukemijos rizika.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Sergantiems vaikams – vaikystės vėžio stebėjimas; nešiotojams numatomo poveikio sveikatai nėra.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas CEP57

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 11, su skliaustu, kur yra CEP57. CEP57 ir dar 3 genų šalia jo chromosomoje 11, nuo 95 311 596 iki 96 311 595.Chromosoma 1111q21p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2595,4 Mb95,6 Mb95,8 Mb96 Mb96,2 MbFAM76B: 95 768 953–95 790 409, atvirkštinė grandinėFAM76BCEP57: 95 790 498–95 832 693, tiesioginė grandinėCEP57MTMR2: 95 821 766–95 925 315, atvirkštinė grandinėMTMR2MAML2: 95 976 598–96 343 255, atvirkštinė grandinėMAML2CEP57 diagrama: 11 eksonų, chromosoma 11, tiesioginė grandisEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 95 790 498–95 790 743, 246 baziųEksonas 2: 95 799 232–95 799 388, 157 baziųEksonas 3: 95 812 932–95 813 111, 180 baziųEksonas 4: 95 813 468–95 813 589, 122 baziųEksonas 5: 95 817 787–95 817 903, 117 baziųEksonas 6: 95 818 827–95 818 904, 78 baziųEksonas 7: 95 821 871–95 821 978, 108 baziųEksonas 8: 95 822 499–95 822 576, 78 baziųEksonas 9: 95 827 786–95 828 027, 242 baziųEksonas 10: 95 829 187–95 829 331, 145 baziųEksonas 11: 95 831 026–95 832 693, 1 668 bazių1246810115′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,1 kb iš 42,2 kb geno; 1 503 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CEP57

16

CEP57 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 42,2 kb CEP57 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,1 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CEP57 genas: centrosomal protein 57. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cep57

Vancouver

Dante Labs. CEP57 genas: centrosomal protein 57 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cep57

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test