Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

FANCA

FA complementation group A

Santrauka

Citogenetinė vieta
16q24.3
Koordinatės
Chromosoma 16: 89 737 549–89 816 647 (GRCh38)
Eksonai
43 eksonų per 79,1 kb
Baltymas
1 455 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
FAA, FA-H, FAH
Ankstesni simboliai
FACA, FANCH
MANE Select transkriptas
ENST00000389301.8NM_000135.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • DNA taisymo sutrikimo liga

    • Autosominis recesyvinis

      Liga, kurios pagrindas – DNR taisymo mechanizmo sutrikimas.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 8 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Fankonio anemija

    • Autosominis recesyvinis

      Fankonio anemija (FA) yra paveldimas DNR taisymo sutrikimas, kuriam būdinga progresuojanti pancitopenija dėl kaulų smegenų nepakankamumo, įvairios įgimtos malformacijos ir polinkis susirgti hematologiniais ar kietaisiais navikais.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 8 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Hemopoetinių kamieninių ląstelių transplantacija taikant FA specifinį sumažinto intensyvumo kondicionavimą; androgenai (oksimetolonas) kaip tiltinė terapija; vėžio priežiūra galvos ir kaklo bei ginekologinių piktybinių navikų atveju; genų terapija klinikiniuose tyrimuose

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas FANCA

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 16, su skliaustu, kur yra FANCA. FANCA ir dar 21 genas šalia jo chromosomoje 16, nuo 89 277 098 iki 90 277 097.Chromosoma 1616q24.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.389,4 Mb89,6 Mb89,8 Mb90 Mb90,2 MbANKRD11: 89 267 619–89 490 706, atvirkštinė grandinėANKRD11: 89 317 046–89 418 292, atvirkštinė grandinėSPG7: 89 490 719–89 557 768, tiesioginė grandinėSPG7RPL13: 89 560 637–89 567 834, tiesioginė grandinėRPL13CPNE7: 89 575 730–89 597 247, tiesioginė grandinėCPNE7DPEP1: 89 613 308–89 638 456, tiesioginė grandinėDPEP1CHMP1A: 89 640 816–89 657 738, atvirkštinė grandinėCHMP1ASPATA33: 89 657 740–89 671 287, tiesioginė grandinėSPATA33CDK10: 89 680 737–89 696 372, tiesioginė grandinėCDK10SPATA2L: 89 696 357–89 701 733, atvirkštinė grandinėSPATA2LVPS9D1: 89 707 128–89 721 879, atvirkštinė grandinėVPS9D1ZNF276: 89 720 400–89 740 925, tiesioginė grandinėZNF276FANCA: 89 737 549–89 816 647, atvirkštinė grandinėFANCASPIRE2: 89 818 179–89 871 320, tiesioginė grandinėSPIRE2TCF25: 89 873 214–89 913 627, tiesioginė grandinėTCF25MC1R: 89 912 119–89 920 977, tiesioginė grandinėMC1R: 89 919 165–89 936 092, tiesioginė grandinėTUBB3: 89 921 392–89 938 761, tiesioginė grandinėTUBB3DEF8: 89 948 014–89 968 079, tiesioginė grandinėDEF8DBNDD1: 90 004 648–90 019 890, atvirkštinė grandinėDBNDD1DRC4: 90 019 629–90 045 369, tiesioginė grandinėDRC4PRDM7: 90 056 566–90 092 072, atvirkštinė grandinėPRDM7FANCA diagrama: 43 eksonų, chromosoma 16, atvirkštinė grandisEkson 43: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 42: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 41: 17 žinomų su liga susijusių vietųEkson 40: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 39: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 38: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 37: 18 žinomų su liga susijusių vietųEkson 36: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 35: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 34: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 33: 18 žinomų su liga susijusių vietųEkson 32: 33 žinomų su liga susijusių vietųEkson 31: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 30: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 29: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 28: 26 žinomų su liga susijusių vietųEkson 27: 18 žinomų su liga susijusių vietųEkson 26: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 25: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 24: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 23: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 21 žinoma su liga susijusi vietaEkson 13: 19 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 21 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 17 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 25 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 16 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 43: 89 737 549–89 738 708, 1 160 baziųEksonas 42: 89 738 882–89 738 974, 93 baziųEksonas 41: 89 739 133–89 739 289, 157 baziųEksonas 40: 89 739 478–89 739 553, 76 baziųEksonas 39: 89 739 994–89 740 099, 106 baziųEksonas 38: 89 740 804–89 740 866, 63 baziųEksonas 37: 89 742 800–89 742 938, 139 baziųEksonas 36: 89 744 959–89 745 071, 113 baziųEksonas 35: 89 746 584–89 746 688, 105 baziųEksonas 34: 89 746 831–89 746 890, 60 baziųEksonas 33: 89 748 659–89 748 767, 109 baziųEksonas 32: 89 749 730–89 749 902, 173 baziųEksonas 31: 89 752 138–89 752 222, 85 baziųEksonas 30: 89 758 577–89 758 705, 129 baziųEksonas 29: 89 761 949–89 762 022, 74 baziųEksonas 28: 89 764 890–89 765 066, 177 baziųEksonas 27: 89 767 141–89 767 237, 97 baziųEksonas 26: 89 769 837–89 770 024, 188 baziųEksonas 25: 89 770 166–89 770 259, 94 baziųEksonas 24: 89 770 564–89 770 634, 71 bazėEksonas 23: 89 771 678–89 771 814, 137 baziųEksonas 22: 89 773 271–89 773 384, 114 baziųEksonas 21: 89 775 742–89 775 815, 74 baziųEksonas 20: 89 778 801–89 778 850, 50 baziųEksonas 19: 89 778 943–89 779 003, 61 bazėEksonas 18: 89 779 869–89 779 957, 89 baziųEksonas 17: 89 782 859–89 782 918, 60 baziųEksonas 16: 89 783 007–89 783 102, 96 baziųEksonas 15: 89 784 854–89 784 964, 111 baziųEksonas 14: 89 791 403–89 791 536, 134 baziųEksonas 13: 89 791 927–89 792 068, 142 baziųEksonas 12: 89 792 471–89 792 547, 77 baziųEksonas 11: 89 795 906–89 796 018, 113 baziųEksonas 10: 89 799 166–89 799 232, 67 baziųEksonas 9: 89 799 605–89 799 638, 34 baziųEksonas 8: 89 803 259–89 803 341, 83 baziųEksonas 7: 89 805 280–89 805 392, 113 baziųEksonas 6: 89 808 294–89 808 367, 74 baziųEksonas 5: 89 810 707–89 810 802, 96 baziųEksonas 4: 89 810 929–89 811 071, 143 baziųEksonas 3: 89 814 520–89 814 613, 94 baziųEksonas 2: 89 815 877–89 815 986, 110 baziųEksonas 1: 89 816 537–89 816 647, 111 bazių432515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,5 kb iš 79,1 kb geno; 4 368 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito FANCA

708

FANCA geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 79,1 kb FANCA geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,5 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). FANCA genas: FA complementation group A. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/fanca

Vancouver

Dante Labs. FANCA genas: FA complementation group A [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/fanca

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test