Genas
UBE2T
ubiquitin conjugating enzyme E2 T
- HGNC 25009(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000077152(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 29089(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 1q32.1
- Koordinatės
- Chromosoma 1: 202 331 657–202 341 936 (GRCh38)
- Eksonai
- 7 eksonų per 10,3 kb
- Baltymas
- 197 aminorūgščių
- Paveldėjimas
- Autosominis recesyvinis
- Taip pat žinomas kaip
- HSPC150, FANCT
- MANE Select transkriptas
- ENST00000646651.1NM_014176.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite UBE2T ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
DNA taisymo sutrikimo liga
- Autosominis recesyvinis
Liga, kurios pagrindas – DNR taisymo mechanizmo sutrikimas.
- 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Fankonio anemija
- Autosominis recesyvinis
Fankonio anemija (FA) yra paveldimas DNR taisymo sutrikimas, kuriam būdinga progresuojanti pancitopenija dėl kaulų smegenų nepakankamumo, įvairios įgimtos malformacijos ir polinkis susirgti hematologiniais ar kietaisiais navikais.
- 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Hemopoetinių kamieninių ląstelių transplantacija taikant FA specifinį sumažinto intensyvumo kondicionavimą; androgenai (oksimetolonas) kaip tiltinė terapija; vėžio priežiūra galvos ir kaklo bei ginekologinių piktybinių navikų atveju; genų terapija klinikiniuose tyrimuose
Paveldėjimas
- Autosominis recesyvinis
- Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.
Kaip išdėstytas UBE2T
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 0,9 kb iš 10,3 kb geno; 594 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito UBE2T
2
UBE2T geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 10,3 kb UBE2T geno, įskaitant intronus, o ne tik 0,9 kb eksonų.
Savybės, susijusios su UBE2T
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti UBE2T, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Low platelet count
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Decreased blood leukocyte number
- Pyridoxine-responsive sideroblastic anemia
- Acute myeloid leukemia
- Low blood cell count
- Myelodysplasia
Rodyti dar 1 savybę
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal cardiac septum morphology
- Abnormal aortic morphology
- Abnormal aortic valve morphology
- Abnormal carotid artery morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Arteriovenous malformation
- Enlarged and thickened heart muscle
- Patent ductus arteriosus
Rodyti dar 1 savybę
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). UBE2T genas: ubiquitin conjugating enzyme E2 T. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ube2t
Dante Labs. UBE2T genas: ubiquitin conjugating enzyme E2 T [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ube2t
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites