Genas
KIT
KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase
- HGNC 6342↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000157404↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 3815↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 4q12
- Koordinatės
- Chromosoma 4: 54 657 957–54 740 715 (GRCh38)
- Eksonai
- 21 eksonas per 82,8 kb
- Baltymas
- 976 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- CD117, SCFR, C-Kit
- Ankstesni simboliai
- PBT
- MANE Select transkriptas
- ENST00000288135.6NM_000222.3
- Lokuso tipas
- Protein-coding
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Ši puslapis kaip duomenys
Norėdami perskaityti jį kaip JSON, pridėkite .json prie puslapio adreso arba nurodykite application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/kit.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$namePerskaitykite KIT ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito KIT geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas KIT
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 5,1 kb iš 82,8 kb geno; 2 931 šių bazių koduoja baltymą.
Sekvenavimas: KIT
91
vieta geno KIT sekoje, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 82,8 kb geno KIT, įskaitant intronus, o ne tik 5,1 kb eksonų.
Savybės, susijusios su KIT
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti KIT, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the integument
- Abnormal blistering of the skin
- Abnormal skin pigmentation
- Itching
- Loss of hair color
- Piebald skin depigmentation
- White part of hair above forehead
- Erythematous papule
- Flat, discolored area of skin
Rodyti dar 16 savybių
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Abnormal mast cell morphology
- Blood tumor
- Cutaneous mastocytosis
- Myeloid leukemia
- Bone marrow hypercellularity
- Elevated white blood count
- Gastrointestinal bleeding
- High blood eosinophil count
Rodyti dar 14 savybių
- Low platelet count
- Myeloproliferative disorder
- Normochromic anemia
- Normocytic anemia
- Acute myeloid leukemia
- Cancer of lymphatic system
- Chronic myelomonocytic leukemia
- Granulocytic hyperplasia
- Increased blood neutrophil counts
- Increased total basophil count
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Myelodysplasia
- Chronic lymphatic leukemia
- Multiple myeloma
Abnormality of the cardiovascular system
- Darier's sign
- Hives
- Elevated heart rate
- Fainting spell
- Increased spleen size
- Low blood pressure
- Redness of skin or mucous membrane
- Swollen lymph nodes
Rodyti dar 3 savybių
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). KIT genas: KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/kit
Dante Labs. KIT genas: KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/kit
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites