Požymis

Abnormally shaped skeletal

Klinikinis pavadinimas: Abnormal skeletal morphology

An abnormality of the form, structure, or size of the skeletal system.

HPO HP:0011842

Taip pat vadinama: Abnormality of skeletal morphology
Kūno sistema: Abnormality of the musculoskeletal system

Ši puslapis kaip duomenys

Norėdami perskaityti jį kaip JSON, pridėkite .json prie puslapio adreso arba nurodykite application/json.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/abnormal-skeletal-morphology.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Atidaryti JSON

Vienu tyrimu sužinokite genus, susijusius su Abnormally shaped skeletal, ir kitą jūsų genomo dalį.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test

27 genų susiję su Abnormally shaped skeletal

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Abnormally shaped skeletal. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

Genas	Kaip dažnai pasireiškia	Ligos
ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle	Labai dažnai (80–99%)	2 ligose
AFF4ALF transcription elongation factor 4	Labai dažnai (80–99%)	1 ligoje
AGGF1angiogenic factor with G-patch and FHA domains 1	Labai dažnai (80–99%)	1 ligoje
MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1	Labai dažnai (80–99%)	1 ligoje
PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T	Labai dažnai (80–99%)	1 ligoje
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	Labai dažnai (80–99%)	1 ligoje
SELENONselenoprotein N	Labai dažnai (80–99%)	2 ligose
VCPvalosin containing protein	Labai dažnai (80–99%)	1 ligoje
AHSGalpha 2-HS glycoprotein	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
ANKRD11ankyrin repeat domain 11	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
HBBhemoglobin subunit beta	Dažnai (30–79%)	2 ligose
ITGA7integrin subunit alpha 7	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
ITGB6integrin subunit beta 6	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
LSSlanosterol synthase	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
MYH3myosin heavy chain 3	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
MYL2myosin light chain 2	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
PUF60poly(U) binding splicing factor 60	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
SNX14sorting nexin 14	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
TPM2tropomyosin 2	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
TPM3tropomyosin 3	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase	Kartais (5–29%)	1 ligoje
PMM2phosphomannomutase 2	Kartais (5–29%)	1 ligoje
WDR26WD repeat domain 26	Kartais (5–29%)	1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Siauresni požymiai

Platesni požymiai

Abnormality of the skeletal system

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.