Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

C9orf72

C9orf72-SMCR8 complex subunit

Santrauka

Citogenetinė vieta
9p21.2
Koordinatės
Chromosoma 9: 27 546 546–27 573 481 (GRCh38)
Eksonai
11 eksonų per 26,9 kb
Baltymas
481 aminorūgštis
Taip pat žinomas kaip
MGC23980, DENNL72, DENND9
MANE Select transkriptas
ENST00000380003.8NM_018325.5
Lokuso tipas
Protein-coding
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Amiotrofinė šoninė sklerozė (ALS)

    • Amiotrofinė šoninė sklerozė

      Viršutinių ir apatinių motorinių neuronų neurodegeneracinis sutrikimas, pasireiškiantis sporadinėmis ir paveldimomis formomis.

      • ClinGen vertina ryšį kaip definityvų
      • 2 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
      Veiksmingumas

      Tofersenas (Qalsody, FDA 2023) SOD1-ALS atveju; ASO klinikiniai tyrimai C9orf72 ir FUS atveju; riluzolas; edaravonas; AMX0035 (natrio fenilbutiratas-tauroursodeoksicholio rūgštis); daugiadisciplininė ALS klinikos priežiūra; kvėpavimo palaikymas; genetinė konsultacija šeimos nariams

  • Frontotemporalinė demencija

    • Frontotemporalinė demencija ir (arba) amiotrofinė šoninė sklerozėAutosominis dominantinis

      Bendras terminas, apimantis genetinę frontotemporalinės demencijos ir ALS spektrą, įskaitant formas, kurias sukelia C9orf72, TBK1, VCP, SQSTM1 ir kiti genai.

      • ClinGen vertina ryšį kaip definityvų
      • 2 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų

Kaip išdėstytas C9orf72

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
Chromosoma 9, su skliaustu, kur yra C9orf72. C9orf72 ir dar 6 genų šalia jo chromosomoje 9, nuo 27 060 014 iki 28 060 013.Chromosoma 99p21.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.327,2 Mb27,4 Mb27,6 Mb27,8 Mb28 MbIFT74: 26 947 039–27 066 198, tiesioginė grandinėIFT74TEK: 27 109 030–27 232 092, tiesioginė grandinėTEKEQTN: 27 284 654–27 297 150, atvirkštinė grandinėEQTNMOB3B: 27 325 209–27 529 829, atvirkštinė grandinėMOB3BIFNK: 27 524 290–27 526 498, tiesioginė grandinėIFNKC9orf72: 27 546 546–27 573 481, atvirkštinė grandinėC9orf72LINGO2: 27 937 617–29 213 913, atvirkštinė grandinėLINGO2C9orf72 diagrama: 11 eksonų, chromosoma 9, atvirkštinė grandisEksonas 11: 27 546 546–27 548 422, 1 877 baziųEksonas 10: 27 548 557–27 548 666, 110 baziųEksonas 9: 27 550 650–27 550 707, 58 baziųEksonas 8: 27 556 561–27 556 796, 236 baziųEksonas 7: 27 558 491–27 558 607, 117 baziųEksonas 6: 27 560 227–27 560 299, 73 baziųEksonas 5: 27 561 585–27 561 649, 65 baziųEksonas 4: 27 562 381–27 562 476, 96 baziųEksonas 3: 27 565 531–27 565 590, 60 baziųEksonas 2: 27 566 677–27 567 164, 488 baziųEksonas 1: 27 573 431–27 573 481, 51 bazė11109876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,2 kb iš 26,9 kb geno; 1 446 šių bazių koduoja baltymą.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su C9orf72

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti C9orf72, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). C9orf72 genas: C9orf72-SMCR8 complex subunit. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/c9orf72

Vancouver

Dante Labs. C9orf72 genas: C9orf72-SMCR8 complex subunit [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/c9orf72

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test