Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Abnormal mitochondrial morphology

Any structural anomaly of the mitochondria.

HPO HP:0008322

Santrauka

Taip pat vadinama
Abnormal mitochondrion morphology
Kūno sistema
Abnormal cellular phenotypeLaboratory abnormality

11 genų susiję su Abnormal mitochondrial morphology

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Abnormal mitochondrial morphology. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
FDXRferredoxin reductaseVisada1 ligoje
MRPS14mitochondrial ribosomal protein S14Visada1 ligoje
SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, parapleginDažnai (30–79%)1 ligoje
CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10Kartais (5–29%)1 ligoje
FUSFUS RNA binding proteinKartais (5–29%)1 ligoje
SQSTM1sequestosome 1Kartais (5–29%)1 ligoje
TARDBPTAR DNA binding proteinKartais (5–29%)1 ligoje
TBK1TANK binding kinase 1Kartais (5–29%)1 ligoje
VCPvalosin containing proteinKartais (5–29%)1 ligoje
HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10Neužfiksuota1 ligoje
TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylaseNeužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Siauresni požymiai

Platesni požymiai

Abnormality of the mitochondrion

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test