Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Jaw hyperreflexia

Increased intensity of muscle tendon reflexes in jaw.

HPO HP:0033683

Santrauka

Taip pat vadinama
Brisk jaw jerk
Kūno sistema
Abnormality of the nervous system

38 genų susiję su Jaw hyperreflexia

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Jaw hyperreflexia. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1Visada1 ligoje
ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1Visada1 ligoje
GCH1GTP cyclohydrolase 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
SPG21SPG21 abhydrolase domain containing, maspardinDažnai (30–79%)1 ligoje
SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
ANGangiogeninKartais (5–29%)1 ligoje
ANXA11annexin A11Kartais (5–29%)1 ligoje
ATXN2ataxin 2Kartais (5–29%)1 ligoje
CCNFcyclin FKartais (5–29%)1 ligoje
CFAP410cilia and flagella associated protein 410Kartais (5–29%)1 ligoje
CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10Kartais (5–29%)1 ligoje
CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2BKartais (5–29%)1 ligoje
DAOD-amino acid oxidaseKartais (5–29%)1 ligoje
DCTN1dynactin subunit 1Kartais (5–29%)1 ligoje
ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4Kartais (5–29%)1 ligoje
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphataseKartais (5–29%)1 ligoje
FUSFUS RNA binding proteinKartais (5–29%)1 ligoje
GLE1GLE1 RNA export mediatorKartais (5–29%)1 ligoje
GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1Kartais (5–29%)1 ligoje
HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1Kartais (5–29%)1 ligoje
LRP12LDL receptor related protein 12Kartais (5–29%)1 ligoje
MATR3matrin 3Kartais (5–29%)1 ligoje
NEFHneurofilament heavy chainKartais (5–29%)1 ligoje
NEK1NIMA related kinase 1Kartais (5–29%)1 ligoje
NRCAMneuronal cell adhesion moleculeKartais (5–29%)1 ligoje
OPTNoptineurinKartais (5–29%)1 ligoje
PFN1profilin 1Kartais (5–29%)1 ligoje
PRPHperipherinKartais (5–29%)1 ligoje
SOD1superoxide dismutase 1Kartais (5–29%)1 ligoje
SQSTM1sequestosome 1Kartais (5–29%)1 ligoje
TAF15TATA-box binding protein associated factor 15Kartais (5–29%)1 ligoje
TARDBPTAR DNA binding proteinKartais (5–29%)1 ligoje
TBK1TANK binding kinase 1Kartais (5–29%)1 ligoje
TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2Kartais (5–29%)1 ligoje
UBQLN2ubiquilin 2Kartais (5–29%)1 ligoje
UNC13Aunc-13 homolog AKartais (5–29%)1 ligoje
VAPBVAMP associated protein B and CKartais (5–29%)1 ligoje
VCPvalosin containing proteinKartais (5–29%)1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Increased reflexes

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.17-8666dff2.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test