Požymis
Abnormal shape of long bone
Klinikinis pavadinimas: Abnormal long bone morphology
An abnormality of size or shape of the long bones.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Abnormality of long bone morphology, Abnormality of the tubular bones
- Kūno sistema
- Abnormality of the musculoskeletal system
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Abnormal shape of long bone, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test9 genų susiję su Abnormal shape of long bone
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Abnormal shape of long bone. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| VCPvalosin containing protein | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
- Abnormality of the wide portion of a long bone95 genų
- Abnormal shape of end part of bone90 genų
- Short long bone78 genų
- Abnormal morphology of ulna50 genų
- Slender long bone47 genų
- Abnormal shape of shaft of long bone15 genų
- Thickened cortex of long bones10 genų
- Broad long bones9 genų
- Abnormal humerus morphology7 genų
- Phocomelia7 genų
- Crumpled long bones6 genų
- Overtubulated long bones6 genų
- Pseudoarthrosis4 genų
- Increased density of long bones2 genų
- Melorheostosis2 genų
- Periosteal thickening of long tubular bones2 genų
- Protuberances at ends of long bones2 genų
- Bent long bone1 genas
- Bowdler spurs1 genas
- Long-bone fracture
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites